검사의 목적

중추신경계의 기능을 평가하고, 질병의 경과 및 신경학적 예후를 평가하기 위해 시행되는 대표적인 뇌 기능 검사 방법입니다. 경련성 질환에서는 뇌파 검사를 통해 배경파 및 발작파의 유무, 발작의 위치를 확인하고, 뇌전증환자에서는 치료에 대한 반응을 평가합니다. 특히 비운동성 경련질환이나 신생아기 경련 질환의 경우처럼 비전형적으로 경련이 진행되는 경우에는 뇌파 검사가 유일한 진당 방법입니다.

검사 방법

수면 및 각성시에 뇌파 검사를 진행합니다. 두피에 약 10-20 개 정도의 전극을 부착하여 전기적인 신호를 획득합니다. 각성 뇌파를 촬영하는 동안 과호흡, 빛 자극 등의 유발검사를 포함하여 시행하며, 수면 유도를 위해서 수면 박탈, 약물 유도 등이 이용됩니다. 검사 소요 시간은 약 30-60분 정도 입니다. 특별한 경우를 제외하고 복용중인 항뇌전증약을 갑자기 중단해서는 안됩니다.

비디오 뇌파

발작 유사 증상을 보이는 경우 경련과 감별하기 위해서 비디오뇌파가 시행됩니다. 또한 뇌전증 수술 전에 발작파의 위치를 확인하여 수술 범위를 결정하기 위해서 비디오 뇌파가 시행됩니다.

진정 요법

8세 미만 연령인 경우 정확한 영상 검사의 결과를 위해서 대부분 진정 요법이 필요합니다.
그 중 가장 많이 사용되고 있는 경구 약물은 포크랄 (Chloral hydrate) 이며 안정성 및 효과가 입증되어 있습니다. 정맥 주입 방법은 약물을 빠른 발현, 용량 조절, 및 추가 약물 투여 등의 장점이 있으며, 미다졸람 (midazolam), 케타민 (ketamin) 등이 있습니다. 진정제를 투여하는 경우 활력 징후 측정이 권고되고 있습니다.

뇌영상검사의 종류

뇌 초음파

방사선을 사용하지 않으며 진정제 사용이 필요하지 않아 대천문이 열려있는 신생아에게 가장 우선적으로 시행되고 있는 영상학적 방법입니다.

뇌 전산화단층촬영 (Computed tomography, CT)

연령이 어릴수록 방사선 관련 질환의 위험성이 높습니다. 뇌출혈, 뇌부종, 수두증, 및 조기두개유합증 등의 경우 CT 촬영을 시행하고 있습니다. MRI 보다는 해상도가 떨어지지만 검사 시간이 짧아 검사 시행이 용이하다는 장점이 있습니다.

뇌 자기공명영상 (magnetic resonance imaging, MRI)

CT 에 비해 해상도가 뛰어나고, 다양한 단면의 영상을 얻을 수 있고, 또한 방사선 위험성이 없기 때문에 CT 보다 널리 이용되고 있습니다. 뇌 실질 뿐 아니라 뇌 혈관에 대한 정보도 얻을 수 있습니다. 검사의 종류에 따라 차이가 나지만 검사 소요 시간은 약 30분에서 1시간 정도입니다. 뇌전증, 발달지연 등의 다양한 소아 뇌질환에서 MRI 촬영을 시행하고 있습니다.

검사의 목적

뇌수막염, 뇌염, 지주막하출혈 등과 같은 신경 질환 진단에 필수적인 검사 입니다. 질병의 진단 목적 및 치료 목적으로 검사가 시행되고 있습니다. 뇌척수액을 얻어 세포수, 생화학 및 세균학적 분석을 통해 신경 질환을 진단할 수 있습니다. 또한 SMA 및 백혈병 환자들은 뇌척수강 내로 약물 투여가 이루어지기도 합니다.

검사 방법

환자를 옆으로 눕힌 다음 목과 다리를 굽혀서 허리를 뒤로 동그랗게 만 자세로 검사가 시행됩니다. 검사를 진행하는 동안 움직이거나 울면서 복압이 올라가는 경우 정확한 뇌압 측정이 어렵고 안정적으로 검체를 받을 수 없기 때문에 협조가 되지 않는 경우 진정요법이 필요합니다. 검사를 시행하지 전에 환자를 진정시키고 소독을 하는 등 검사를 진행하기 전에 소요되는 시간이 길고, 검사 후에도 약 2-4시간 정도 누운 자세로 안정을 취해야 합니다.

검사 후 부작용

흔히 발생하는 증상은 요통과 검사 후 두통입니다. 요통은 수일 내 소실되고, 두통을 검사 후 1-2시간에서 2주 사이에 발생할 수 있으며 시간이 지나면 소실됩니다.

검사의 목적

질환의 원인으로 유전자의 변이가 의심될 때 진단적 목적으로 검사를 시행하게 됩니다. 유전자적 진단을 하게 되면 환자의 질환에 가장 알맞은 치료를 찾아낼 수 있는 가능성이 높아지고, 예후에 대한 보다 자세한 정보를 얻을 가능성이 높아집니다.

검사 방법

대부분의 유전자 검사는 혈액을 채취하여, 혈액세포에서 DNA를 추출하여 검사를 진행합니다.

검사의 종류

어떤 종류의 소아신경질환이라도 그 질환(예를 들면 뇌전증, 근육병, 발달지연 등)을 진단할 수 있는 하나의 유전자 검사는 없습니다. 환자의 증상에 따라 하나의 유전자 검사를 선택을 해서 진행하게 되며, 때에 따라서 여러 종류의 유전자 검사를 시행해야 할 수 있습니다. 유전자검사 종류별로 검사를 진행하는 정해진 순서는 없으며, 대부분의 검사가 상호보완적이라 대체할 수 없습니다.

염색체 마이크로어레이 검사
전체 염색체에 미세 결손이나 중복과 같은 불균형이 있는지를 알아보는 검사입니다.
단일 유전자 검사 (생어 염기서열 분석법)
한 유전자의 변이가 강력하게 의심될 때 시행합니다. 하나의 유전자에 대하여 변이 여부를 확인합니다.
유전자 패널 검사
질환과 연관이 있는 여러 유전자를 묶어 한 번에 검사를 진행합니다.
전장 엑솜 검사
환자의 유전체 정보 중에서, 실질적으로 단백질을 만드는데 주요 역할을 하는 부분 전체를 검사하는 것으로, 질환과 연관이 있다고 알려진 유전자 뿐만 아니라 그 외의 많은 유전자에 대하여도 유전자 변이 여부를 살펴보게 됩니다. 희귀질환이나 잘 알려지지 않은 질환의 경우 시행할 수 있습니다.
MLPA 검사
특정 유전자의 일부분에 미세 결손이나 중복과 같은 불균형이 있는지를 알아보는 검사입니다.

감수 : 고아라 선생님 (세브란스 어린이병원)

발달검사란?

아이들의 발달 속도는 다양합니다. 모든 면이 특별히 문제가 없는 아이도 있고, 어떤 아이는 말은 괜찮은데 운동이 더디기도 하며 (운동발달지연), 어떤 아이는 이해하는 것은 괜찮은데 말을 하는 것이 느리기도 합니다 (표현언어지연). 말과 행동 등 여러 영역의 발달이 느린 경우도 있습니다 (전체발달지연).

대부분의 아이들은 자신의 발달 일정에 따라 잘 성장하게 되지만, 조기에 양육훈련이나 치료적 개입을 하는 것이 필요한 아이들도 있습니다. 발달검사란 운동 (대근육, 소근육), 인지, 언어, 사회정서, 자조와 같은 각 영역의 발달이 연령에 맞게 잘 발달하고 있는지를 알아보기 위해 시행하는 검사들을 말합니다. 발달검사는 크게 발달선별검사와 발달정밀평가로 나눌 수 있습니다.

발달선별검사란?

발달선별검사는 표준화된 검사도구를 이용하여 발달지연이 있는 유아를 빨리 발견하는 것입니다. 정기적인 영유아 검진 시 또는 발달문제가 의심될 때 언제든지 시행합니다. 선별검사는 대부분 15분 이내의 짧은 시간에 간단히 평가할 수 있습니다. 선별검사결과 이상이 의심되는 경우 정밀평가를 위하여 소아신경전문의와 같은 발달전문가에게 의뢰하게 됩니다.

국내에서 사용하는 대표적인 발달선별검사에는 K-DST (한국영유아발달선별검사), KICDT (한국형영유아발달검사) , 자폐선별검사와 언어선별검사 등이 있습니다.

그 중 K-DST 는 소아신경과의사를 포함한 관련 전문가들이 우리나라 아이들의 실정에 맞게 사용할 수 있도록 개발한 검사도구입니다. 4- 71 개월 연령의 유아들에게 사용할 수 있으며, 부모작성형 설문지로 영유아검진 시 많이 사용되고 있습니다.

발달정밀평가란?

선별검사 후 발달이 현저히 늦거나, 아이의 발달에 대한 의사나 보호자의 우려가 있는 경우에는 발달전문가에게 의뢰하여 발달정밀평가를 시행하게 됩니다. 발달정밀평가는 발달 이상을 진단하기 위한 더 자세하고 심층적인 검사들입니다.

발달정밀평가에는 베일리영유아발달검사, 지능검사, 언어정밀평가, 자폐정밀평가, 행동문제평가 등이 있으며 유아기 이후의 소아청소년들을 위해서는 지능검사이외에도, 기억력이나 주의력 평가, 학습평가 등을 추가적으로 시행할 수 있습니다.

소아신경과의사는 신경학적 진찰과 발달정밀평가 뿐 아니라 발달문제의 의학적 원인을 찾기 위하여 청력검사, 갑상선호르몬, 대사이상 검사를 시행하기도 하고 어떤 경우에는 유전, 뇌파 또는 MRI 검사와 같은 추가적인 의학적 검사들을 시행하기도 합니다.

이와 같은 검사들은 일률적으로 시행하는 것이 아니라 소아신경과 의사의 진찰 후 아이의 상황과 진단의 목적에 맞게 시행됩니다.

소아청소년기는 신경계의 성장과 회복력이 어느 때보다도 큰 시기 이므로, 발달 문제가 있는 경우 조기에 발견하고 치료받도록 아이를 도와주는 것이 매우 중요합니다.

만일 아이가 또래에 비해 발달이 느린 것은 아닌지 걱정된다면 발달정밀평가를 위하여 소아신경과 의사의 진료와 상담을 받는 것이 좋습니다.

감수 : 문진화 선생님 (한양대구리병원)