학습목표
- 단일 유전자에 의해 나타날 수 있는 4가지 형태의 유전방식을 도해하고 특징들을 설명한다.
- Fragile X 증후군의 특징적 임상증상을 설명한다.
- Down 증후군의 임상양상, 동반 기형, 염색체 이상 유형을 설명한다.
- 미세결실 및 미세중복 증후군을 열거하고 임상증상을 설명한다.
- 신경 피부 증후군의 질환을 열거하고 이들의 유전양식, 임상증상, 진단방법 및 검사소견을 인지한다.
- 페닐케톤뇨증의 임상증상, 진단 및 치료법, 예후를 설명한다.
- Urea cycle 대사이상으로 인한 대표적인 질환 5가지를 열거하고 감별진단의 원칙, 치료 방법을 설명한다.
- Organic aciduria의 발병기전, 임상진단, 치료 원칙을 이해한다.
- 리소좀 축적질환을 열거하고, 이들의 임상증상, 진단방법 및 치료를 이해한다.