대한소아신경학회 KOREAN CHILD NEUROLOGY SOCIETY

이대목동병원 소아청소년과 최선아

안녕하세요, 국내 다기관 소아 희귀난치성 뇌전증 코호트를 구축 사업에 대해 소개 드리고자 합니다. 본 사업은 이건희 소아암 희귀질환 극복사업단 지원으로 2022년부터 2024년까지 진행되었으며, 3년 동안 국내 9개 기관에서 약 20여명의 연구진이 참여하였습니다. 1차년도에는 영아연축 후향적 코호트를 만들어 최근 20여년 동안 국내 영아연축 환자들이 어떤 치료를 받았고 그 치료 결과는 어떤 지 살펴보았습니다. 2차년도부터는 약물 난치성 뇌전증, 영아연축, 유전자 이상이 확인된 영아기 발병 뇌전증을 포함하는 희귀난치성 뇌전증 코호트를 구축하여 이들의 치료 경과, 동반 질환, 질병의 부담을 평가하였습니다.

1차년도에는 영아 연축 후향적 코호트를, 2차년도부터는 소아 희귀 난치 뇌전증 전향적 코호트를 구축하였습니다.

1) 후향적 코호트

영아연축 후향적 코호트는 후향적 의무기록 리뷰를 통해 해당 기관에서 영아연축으로 진단받고 해당 기관에서 2년 이상 추적 관찰한 경우 대상자로 선정하였습니다. 약 600여명의 대상자를 등록하였으며 진단 정보가 명확하지 않거나, 치료에 대한 결과가 부재한 경우는 제외하였습니다. 국내에서는 90% 이상이 vigabatrin으로 치료를 받았고 vigabatrin을 처방 받은 대상자 중 절반 정도는 스테로이드 병합 요법을 사용하였습니다. 국내에서 ACTH 처방이 가능하지 않고 vigabatrin에 대한 접근성이 좋았기 때문으로 생각됩니다. 기존에 알려져 있는 예후와 비슷하게 영아연축 이후에 약 80%는 만성 뇌전증으로 진행하였고, 연축 이후에 25%에서는 레녹스-가스토 증후군으로 이행하였습니다.

2) 전향적 코호트

영아연축, 유전자 이상이 확인된 조기 발병 뇌전증, 결절경화증, 스터지-웨버 증후군, 약물 난치성 뇌전증인 소아청소년 중 과제 참여에 동의한 경우 전향적 코호트 대상자로 등록하였습니다. 부모 또는 주양육자로부터 모바일 어플리케이션을 이용하여 동반 질환, 삶의 질, 수면에 대한 정보를 수집하였습니다.

3) 온라인 공개강좌

소아 뇌전증 환자 보호자를 위한 의학 정보 세미나 시리즈를 온라인으로 진행하여 관련 질환에 대한 정보를 제공하고 환자/보호자와 소통하는 시간을 가졌습니다. 공개강좌는 대한소아신경학회 일반인 사이트>교육자료>동영상에서 시청하실 수 있습니다.

다기관 연구의 강점

다기관 연구의 강점은 무엇보다도 N수를 확보하여 보다 임팩트 있는 결과를 낼 수 있다는 것입니다. 하지만 여러 기관이 동일한 기준을 가지고 데이터를 모으는 것이 쉽지 않은 일이기도 합니다. 각 기관마다 갖고 있는 연구 인프라, 인력 등의 처한 상황이 다양하여 각 기관의 고충을 이해하고 조율하는 것이 중요하다는 것을 알게 되었고, 또한 모든 기관이 동일한 기준을 가지고 데이터를 모으기 위해서는 통일된 정의, consensus가 중요하다는 것을 깨달았습니다. 정기적인 월례회의를 통해 목표와 정의/조건을 조율하고, 각 기관이 갖고 있는 어려움을 공유하는 시간을 가졌습니다.

IT 강국에 사는 우리

전향적 코호트에서 모바일 어플리케이션을 이용하여 정보를 수집하였는데 부모님들이 App 설치부터 설문까지 수월하게 진행하여서 역시 IT 강국인 우리나라를 경험하였습니다. 디지털에 익숙한 세대이자, 디지털 접근이 용이한 환경이라 앞으로도 다양한 방법으로 디지털 기기를 접목하여 연구하는데 어려움이 없을 것 같습니다.

대표성을 가진 우리나라 임상 데이터

저희나 후배가 연구하는데 활용할 수 있는 대표성을 가진 우리나라 임상 데이터가 있으면 좋겠다는 생각이 들었습니다. 데이터의 보안, 유지, 관리 등 지속 가능한 레지스트리 운영을 위해서 많은 시간과 노력이 필요하겠지만 우리나라 대표성을 가진 데이터를 통해 우리의 현주소를 살펴보고 궁극적으로는 환자에게 좋은 치료 성적과 그들의 필요를 채워줄 수 있지 않을까 싶습니다.