대한소아신경학회 KOREAN CHILD NEUROLOGY SOCIETY

연세의대 나지훈 교수

연세의대 강남세브란스병원 소아청소년과 신경분과는 미토콘드리아 질환, 난치성 뇌전증, 유전대사질환을 중심으로 희귀난치 소아신경질환의 진단과 장기 관리를 수행하고 있습니다.

특히 미토콘드리아 질환을 포함한 신경계 극희귀질환 환아 진료를 주요 축으로 하며, 단기 처치보다 장기적이고 안정적인 보존적 치료에 초점을 두고 외래–입원 진료를 유기적으로 연계합니다. 병원 내 희귀질환클리닉은 소아청소년과, 신경과, 재활의학과, 심장내과, 정밀의료센터 등을 주축으로 운영되며, 대상 환자 수가 매년 증가하고 있습니다. 난치성 뇌전증 영역에서는 레녹스-가스토 증후군, 드라베 증후군, 영아연축을 중심으로 다양한 발달성 뇌전증성 뇌병증 환자들을 효과적으로 진료하고 있습니다. 최신 약물치료, 다양한 식사개입치료 등 뿐만 아니라, 미주신경자극술 등 신경조정치료를 통해 환자에게 맞춤형 치료를 제공하고 있습니다. 발작 양상과 뇌파 소견을 정밀하게 연결해 평가할 수 있도록, 최신 비디오뇌파실 2실과 전담 뇌파기사 4인 체제로 뇌파실을 운영하고 있습니다. 이를 통해 발작-뇌파 상관관계 평가와 치료 반응 추적에 활용하고 있습니다.

진료는 ‘주기적 입원 평가’와 ‘다학제 협진’을 핵심 축으로 운영합니다. 환아들은 필요 시 일정 간격으로 입원하여 임상 경과를 재점검하고 치료 방향을 조정하며, 유전의학과, 소아내분비과, 소아호흡기·알레르기과 등과 협진하여 합병증 관리와 치료 지속성을 높이고자 합니다. 신경학적 진찰과 검사에 더해 인지·정서 발달을 포괄적으로 파악하기 위해 임상심리 검사를 병행하며, 소아신경 임상심리실(임상심리사 4명)이 진료팀과 긴밀히 협업합니다. 또한 발달 상태에 대한 정기적 추적 평가를 통해 경과 변화에 신속히 대응하는 것을 목표로 합니다. 입원–외래 전환 시에는 치료 계획과 교육 내용을 체계화하여 가정과 지역 의료현장에서의 관리가 이어지도록 하고 있습니다. 희귀·유전질환의 진단은 치료 전략뿐 아니라 예후 예측과 가족 상담까지 연결됩니다. 강남세브란스병원 정밀의료센터는 희귀 난치성 유전성 질환 환자·가족을 대상으로 가족 단위 유전체 분석을 실시하여 유전상담과 개별 맞춤 관리를 제공하는 것을 목표로 운영되고 있습니다.

의료진은 세 명의 교수진이 상호 보완적으로 진료 영역을 구축하고 있습니다. 이영목 교수는 리증후군, 멜라스 증후군, 피어슨 증후군, 만성 진행성 외안근마비를 중심으로 하는 미토콘드리아 질환과 척수성 근육위축증과 같은 극희귀 신경유전질환을 진료합니다. 나지훈 교수는 난치성 뇌전증, 미토콘드리아 질환을 중심으로 두통, 중추신경계 감염성 질환, 신경계 중환자 질환, 발달지연을 폭넓게 진료하며, 두통클리닉과 뇌전증클리닉을 운영하고, 임상심리실과 영양지원팀을 지원합니다. 이현주 교수는 정밀의료센터 기반의 유전학적 평가와 유전상담을 바탕으로 듀센 근이영양증, 척수성 근육위축증, 다양한 염색체 이상 및 증후군 등 희귀·유전질환 환자에서 진단 전략 수립과 맞춤형 관리에 참여합니다.

연구와 교육도 진료와 긴밀히 연결되어 있습니다. 매주 정기 연구 미팅을 통해 증례와 연구를 공유하고, 영상 컨퍼런스에서 시간 경과에 따른 영상 변화와 임상 경과를 함께 검토하여 진단의 정확도를 높입니다. 진단 및 치료에 개입하는 여러 팀과 주기적으로 개별 사례를 검토해 치료 방향과 추적관찰 계획을 팀 차원에서 공유합니다. 또한 임상심리 컨퍼런스, 영양 컨퍼런스, 유전 컨퍼런스 등을 정기적으로 운영하여 의료진 뿐만 아니라 함께 하는 전문가들의 질환에 대한 이해도를 높이고 있으며, 병원 밖에서도 치료가 지속될 수 있도록 환자·보호자 교육과 소통 체계를 강화하고 있습니다. 이런 다양하고 중요한 내용의 객관화와 기록은 당연히 중요하기 때문에 여러 가지 어려운 상황에서도 연구논문을 지속적으로 발표하고 있습니다. 더불어 새로운 진단과 치료에 대한 국제적 임상연구와 국책과제 등에도 적극적으로 참여하고 있습니다.

앞으로 강남세브란스병원 소아청소년과 신경분과는 현재의 진료·연구 인프라를 바탕으로 전국적인 미토콘드리아 및 유전대사질환 센터, 뇌전증 센터, 두통센터로 단계적으로 발전해 나가는 것을 목표로 하고 있습니다. 대한소아신경학회 회원님들의 많은 관심과 응원을 부탁드립니다.

서울의대 조재소 교수

분당서울대학교병원 소아신경과는 개원 이래 소아 신경질환 진료, 교육, 연구를 균형 있게 수행해 왔습니다. 신생아기부터 청소년기에 이르기까지 뇌전증, 신경발달질환, 급성 및 만성 신경계 질환, 신경근육질환 등 폭넓은 질환 스펙트럼을 대상으로 환자 개개인의 발달 단계와 질병 특성을 고려한 맞춤형 진료를 제공해 왔습니다.

2023년 분당서울대학교병원은 어린이 공공전문진료센터로 지정되어, 경기도 권역 내 중증·응급 소아 환자를 책임지는 핵심 의료기관으로서 역할을 수행하고 있습니다. 특히 소아중환자실(PICU), 소아전문응급의료체계를 중심으로 한 다학제 협력 진료 시스템을 통해, 야간·휴일을 포함한 24시간 중증 소아 진료 공백을 최소화하고 있습니다. 이러한 공공의료 체계 안에서 소아신경과는 신경계 중증 환자의 진단과 치료를 담당하는 핵심 분과로 자리하고 있습니다.

분당서울대학교병원 소아신경과는 현재 김헌민 교수님, 조안나 교수님, 그리고 저까지 총 3명의 소아신경 전문의가 진료를 담당하고 있으며, 2025년 한해동안 윤희정 전임의가 함께 임상과 연구에 참여하고 있습니다. 각 의료진은 외래 진료뿐 아니라 입원 및 중환자 진료, 응급 상황 대응까지 전 주기에 걸쳐 소아신경 환자들을 책임지고 있습니다.

특히 소아중환자실(PICU)에서는 뇌전증 중첩증, 급성 뇌병증, 신경계 감염, 신경근육질환의 급성 악화, 의식 저하 및 호흡 부전이 동반된 중증 신경계 질환 등 고난도 소아신경 환자 진료가 이루어지고 있습니다. 소아신경과 전문의가 PICU 진료에 직접 참여하여, 소아중환자 전문의, 소아신경외과 등과 긴밀한 협진을 통해 신속하고 정밀한 의사결정을 수행하고 있으며, 이는 중증 소아신경 환자의 예후 개선에 중요한 역할을 하고 있습니다.

임상 진료와 더불어 분당서울대학교병원 소아신경과는 연구 역량 강화를 위해 Pediatric Neurology AI Research Lab (홈페이지 https://pedneuroai.snu.ac.kr)을 운영하고 있습니다. 본 연구실은 뇌파(EEG) 기반 발작 탐지 및 예측, 항경련제 중단 및 장기 예후 예측 모델, 신경발달 및 인지 기능 예측, 웨어러블·모바일 디바이스를 활용한 디지털 바이오마커 개발, 유전·임상·생체신호 데이터를 통합한 인공지능 기반 정밀의료 연구를 핵심 주제로 삼고 있습니다. 이러한 연구는 실제 임상 현장에서 발생하는 문제를 출발점으로 하여, 환자 진료의 질을 실질적으로 향상시키는 것을 목표로 하고 있습니다.

중점적으로, 저희는 현재 진행 중인 국내 뇌전증 진료표준(CDE) 확립 사업에 참여하여, 소아 뇌전증 환자의 임상 정보가 표준화된 형태로 수집·활용될 수 있도록 하는 데 기여하고 있습니다. 또한 최근 AI 기반 보건의료 서비스 개발 현장에서 소아 의료 공백 해소를 위한 기술적 접근이 논의되는 가운데, 저희는 임상 경험과 뇌전증·신경질환 진료 데이터를 바탕으로 AI 연구와 진료 표준화 작업에도 적극적으로 참여하고 있습니다.

뿐만 아니라 저희는 희귀 신경질환 환자에 대한 체계적인 진단과 장기 관리에도 힘쓰고 있습니다. 조안나 교수님께서는 경기도 권역 희귀질환센터를 맡아, 소아 희귀 신경질환 환자들이 진단 초기부터 적절한 전문 진료와 유전자 검사, 다학제 연계를 받을 수 있도록 지원하고 있습니다. 이를 통해 희귀질환 환자와 가족들이 의료체계 안에서 지속적인 관리와 정보를 제공받을 수 있는 기반을 마련하고 있으며, 지역사회 내 희귀질환 진료의 접근성과 연속성을 높이는 역할을 수행하고 있습니다.

분당서울대학교병원 소아신경과는 공공의료의 최전선에서 중증 소아신경 환자를 책임지는 동시에, 연구와 교육을 통해 더욱 더 발전하고자 합니다. 앞으로도 지역사회와 국가 소아의료체계의 든든한 버팀목으로서, 소아 환자와 가족들에게 신뢰받는 진료과가 되도록 지속적으로 노력하겠습니다.