자폐 스펙트럼 장애 (Autism Spectrum Disorder, ASD)는 일반적으로 생후 3년 이내에 나타나는 신경 발달 장애 중 하나로 반복적인 관심이나 행동의 특징을 보이면서 사회성 및 언어 능력의 결핍이 특징적인 질환입니다. 여러 연구에 따르면 자폐스펙트럼 장애는 뉴런이라는 신경세포로 구성되는 대뇌 피질 영역에서 신경세포의 연결이 정상적으로 발달되지 못하는 것과 관련이 있다고 알려져 있습니다. 즉 대뇌 피질의 신경 회로가 정상적인 성장 패턴보다 덜 발달되어 대뇌 피질 영역 간의 중요한 연결이 부족해져 언어, 사회적 기술 및 행동 결함의 증상들이 나타나게 됩니다.

 

원인  

대부분의 경우 자폐스펙트럼 장애의 원인은 정확하게 알려져 있지 않습니다. 여러 연구에 따르면 유전자와 태아기 및 환경 조건과 같은 외부 요인 간의 상호 작용으로 인해 발생할 수 있다고 알려져 있습니다. 반면 예방접종이나 단순히 잘못된 양육 방식으로 자폐스펙트럼 장애가 발생하지는 않습니다.

1) 유전적 원인

자폐증은 유전되는 정신 질환 중 하나이며, 일란성 쌍둥이가 진단을 공유할 확률은 70-90%입니다. 현재까지 약 40-50여개 유전좌위에 위치한 100여개의 다수 유전자가 ASD 발생과 관련이 있는 것으로 보고되고 있으며, 특히 X염색체와 염색체 2번, 3번, 7번 15번, 17번, 22번에 위치한 유전자가 자폐장애 발생과 관련이 많은 것으로 알려져 있습니다. 취약 X 증후군은 남아에서 자폐장애와 지적장애를 일으킬 수 있는 유전적 원인 중 가장 흔한 질환이며, 일부는 결절경화증, Rett 증후군, Angelman/Prader-Willi 증후군, 신경섬유종증, 태아알코올증후군, Cornelia de Lange 증후군 등과 관련이 있습니다. 자폐스펙트럼장애는 한 개의 유전자에 의한 질병이 아닌 다수유전자의 변이가 동시에 발생하는 복합 유전질환으로 추측되고 있습니다.

2) 환경 및 후천적 원인

자폐스펙트럼장애 발생에 기여할 가능성이 있는 환경요인으로는 임신중독증이나 임신 중 풍진 감염 등의 산전 합병증, 임신 중 valproic acid나 thalidomide 등의 기형 발생 물질 복용, 주산기 위험요인 등에 의한 다양한 뇌손상, 대기오염물질, 유기인산 화합물, 중금속 등 다양합니다. 또한 분만 중 과도한 하혈, 조산, 주산기 저산소증이나 뇌출혈 등의 주산기 합병증이나 뇌막염, 뇌염, 뇌전증 등의 산후 합병증이 흔히 동반되어 있습니다.

3) 신경생물학적 원인

자폐스펙트럼장애 환자의 20-30%는 백질의 과잉 성장이 일어나고 이는 대뇌 겉질에서의 연합 신경섬유 연결망 저하를 일으키게 되어 인지 및 신경학적 기능에 광범위한 영향을 초래하게 됩니다. 또한 다른 사람의 행동을 관찰하고, 그 의도를 이해하고, 행동을 모방할 때 활성화되는 거울신경세포의 기능장애가 관찰됩니다. 또한 세로토닌, 도파민, 노르에피네프린 등의 신경전달물질의 이상도 자폐스펙트럼장애의 병인기전으로 연구되어 왔는데, 자폐 소아에서의 비정상적인 뇌의 성장은 세로토닌의 신경성장역할과 연관되며 뇌 성장 인자의 유전적 결함에 의해 뇌에 해부학적 이상이 초래되는 것으로 추정됩니다. 또한 뇌 억제성 신경과 흥분성 신경의 불균형에 의해 기인하는 것으로 생각됩니다.

 

증상 및 징후

아이에게 자폐 스펙트럼장애를 의심할 수 있는 초기 징후들은 12개월까지 옹알이, 가리키고 말하기, 의미 있는 제스처를 사용하지 못하거나, 16개월까지 한 단어를 말하지 못할 때, 24개월까지 두 단어 연결이 안될 때, 어느 연령에서든 잘 하던 언어와 사회성 기능이 퇴보하는 점이 있습니다. 하지만 이러한 징후 중 몇 가지를 보인다고 해서 반드시 자폐증이 있는 것은 아니므로 지속적인 관찰과 평가가 필요합니다. 자폐스펙트럼 장애는 다음의 세 가지 발달 영역에서 뚜렷한 발달 지연을 보이게 됩니다.   

사회 정서적 상호교환성의 결함

2-3개월에 사회적 미소 짓기가 안되거나, 영 유아기에 눈맞춤이 안되며, 안아달라고 하지 않거나 안아주어도 몸을 뻗치는 등 감정을 공유하지 않고, 자기 이름을 불러도 호명 반응이 나타나지 않는 경향이 있습니다. 낯가림이나 분리 불안이 나타나지 않아 영아기에는 낯선 사람에게도 쉽게 접근하나, 간혹 오히려 뒤늦게(3-4세이후) 분리 불안이 심하게 나타나기도 합니다. 학령전기에는 또래와 상호적인 놀이를 하지 못해 ‘주고받기 게임’이나 장난감을 함께 갖고 놀기 힘들고, 타인의 행동을 모방하는 행동도 저하되어 있어 모방이나 가상 놀이를 못합니다. 학령기에는 다른 사람의 입장에서 사물을 바라보지 못하여 친구를 사귀거나 유지하기가 어렵습니다. 감정의 영역에서는 다른 사람의 몸짓이나 얼굴 표정을 이해하지 못해 다른 사람과 감정을 공유하기 매우 힘듭니다. 또한 비언어적 의사소통의 손상 정도가 다양하여 다른 사람의 몸짓을 모방하는 ‘바이바이’나 단순한 지시 따르기가 안되며, 타인과 관심사를 공유하기 위해 물건을 가리키거나(pointing), 보여주고 가져오는 행동(sharing), 또는 같이 쳐다보고 서로 살피는 합동주시(joint attention)가 안되는 등 양뱡향 비언어적 의사소통에서 문제가 관찰됩니다.

제한적이고 반복적인 양식의 행동, 흥미 또는 활동

손가락을 꼬거나 튕기기, 앞뒤로 흔들기 등의 단순 운동 상동증, 바퀴 돌리기, 장난감 줄 세우기 등의 물체의 반복적 사용, 반향어, 신조어, 개인 특유의 어구 사용과 같은 반복적 언어사용등이 보일 수 있습니다. 또한 특정한 장난감이나 물건에 유별나게 집착하여 항상 그 물건을 갖고 다니며, 관심을 갖는 한 두가지 놀이나 활동을 수시간 씩 반복하기도 합니다. 주로 특정한 색깔이나 숫자, 글자, 지도 등 시각적인 정보에 관심이 제한되어 있습니다. 같은 상태를 반복하려는 경향과 사소한 변화에도 저항하는 것으로 나름의 절차에 대한 집착이 강하여 일상적으로 반복되는 것을 융통성 없이 그대로 반복하려 합니다. 특정한 감각이나 강한 관심을 보일 수 있습니다.

인지적 결함

자폐스펙트럼장애 소아의 70-75%는 지적 장애를 동반하고 있으며, 동작성 지능보다 언어성 지능이 훨씬 낮은 경향이 있습니다. 지능이 낮을수록 언어성, 사회성 발달이 더 늦어지고 감각적 행동, 자해 행동, 상동 행동이 훨씬 더 많이 동반되는 경향이 있습니다. 자폐스펙트럼장애 환자의 대부분에서 언어장애를 가지고 있으며, 그 범위는 말을 전혀 못하는 경우부터 언어 지연, 말에 대한 이해력 부족, 말의 리듬이 부자연스럽거나, 화용 기술이 결여되어 함축적인 표현이나 비유는 알아듣지 못하는 경우까지 다양합니다.

 

진단

자녀가 자폐증 의심 증상이나 징후를 보인다고 생각될 때는 소아청소년과 전문의를 통해 진료와 상담을 받아보는 것이 필요합니다. 처음에는 선별 설문지를 사용하여 아이의 발달과 행동을 평가하고, 선별검사에서 자폐스펙트럼 장애 가능성이 제시되면 소아신경 전문의나 소아정신건강의학과 전문의 등의 전문가에 의뢰되어 보다 포괄적인 정밀 검사를 통해 평가하게 됩니다. 평가에는 신경학적 평가와 인지 및 언어 평가가 포함되며 청력 검사를 통해 청력 장애 여부를 확인해야 합니다. 하지만 연령이 너무 어리거나, 증상이 경미하거나 또는 더 심각한 다른 장애가 동반된 경우에는 진단이 어려울 수도 있습니다.   

 

치료

치료 계획은 가능한 빠른 시기에 아이의 개별적인 필요에 맞게 조정되고 시작되어야 하며 부모는 전문가와 협력하여 자녀에게 가장 도움이 되는 프로그램을 설계해야 합니다. 가장 중요한 치료는 행동 치료이며 아이들의 자연스러운 호기심과 행동에 따른 적절한 보상으로 발달이 적절하게 자극되고 반응이 강화되도록 하는 여러 방법의 행동치료를 할 수 있습니다. 또한 강박증, 반복적 행동, 불안, 폭력성, 자해행동, 과잉행동, 우울증, 수면장애, 틱장애, 뇌전증 발작과 같은 증상들이 동반되는 경우 다양한 종류의 약물을 통해 증상을 치료할 수 있습니다. 하지만 약물 치료가 행동 치료를 대체하거나 선행할 수 없으며 행동 치료와 함께 사용되어야 합니다. 또한 약물치료를 병행하는 경우 각 약물의 효과를 이해하고 부작용을 모니터링하는 것이 중요합니다.

 

예후

자폐스펙트럼장애가 의심되는 경우, 되도록 빨리 발견하여 조기에 치료 개입이 이루어질수록 예후가 좋습니다. 많은 경우 자폐증 증상은 나이가 들면서 개선되어 정상 또는 거의 정상에 가까운 생활을 하기도 하지만 일부는 지속적인 도움과 지원을 필요로 하기도 합니다. 특히 자폐스펙트럼 장애의 경우 일반적으로 시각 및 공간 지각에 사용되는 영역인 뇌 뒤쪽에서 더 많은 활동을 하게 되고 이 영역을 사용하면서 뇌의 기능을 보완하는 모습을 보이기도 합니다. 반면 언어 능력이 어릴 때 (보통 3세 이전에) 퇴행하는 경우는 뇌전증이 발생할 위험이 높은 것으로 알려져 있으며 일부 환자들은 청소년기에 우울증이나 행동 문제를 경험할 수 있으므로 이에 대한 치료도 병행되어야 합니다.

 

감수 : 김은희 선생님 (세종충남대병원)