아이의 성장은 단순한 신체적 성장 그 이상으로 태어나면서부터 평생 동안 성장하고 발달하며 학습합니다. 아이가 놀고, 배우고, 말하고, 움직이고, 행동하는 방식 등 주변 환경과 상호작용하는 방식을 관찰하면 아이의 발달에 대해 알 수 있습니다.

발달 지연이란 자녀가 또래에 비해 하나 이상의 발달 단계에 도달하는 속도가 느린 경우를 말합니다. 발달 이정표에 포함된 혼자 걷기, 첫 단어 말하기 등의 항목으로 평가할 수 있습니다. 아이들은 각기 다른 속도로 발달하고 이러한 이정표에 도달하며 엄격한 시간표는 없습니다. 따라서 자녀가 조금 뒤처져 있다고 해서 발달이 지연되는 것은 아닙니다. 발달 지연은 자녀가 특정 연령에 기대되는 기술 발달에서 지속적으로 뒤처지는 것을 의미합니다.

발달 지연의 유형

- 인지(사고) 능력: 인지 능력에는 사고, 학습 및 정보 이해가 포함됩니다. 인지 지연이 있는 어린이는 지시를 따르거나 문제를 해결하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

- 사회성 및 정서적 기술: 이러한 기술에는 다른 사람과 어울리기, 감정 표현하기, 필요를 전달하는 능력 등이 포함됩니다. 사회적 또는 정서적 지연이 있는 아동은 사회적 신호를 이해하거나 대화를 나누거나 일상의 변화에 대처하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

- 말하기 및 언어 능력: 말하기 및 언어 기술에는 언어 사용과 이해가 포함됩니다. 언어 및 언어 지연이 있는 아동은 단어를 말하거나 다른 사람의 말을 이해하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

- 소근육 및 대근육 운동 능력: 이러한 기술에는 소근육(미세 근육)과 대근육(대근육)을 조정하는 능력이 포함됩니다. 소근육 운동 지연이 있는 어린이는 손에 물건을 쥐는 데 어려움을 겪거나 색칠하기와 쓰기에 어려움을 겪을 수 있습니다. 대근육 운동 지연이 있는 아동은 뒤집기, 앉기, 걷기에 어려움을 겪을 수 있습니다.

발달 지연은 한 가지 발달 영역에만 영향을 미치는 고립형 발달 지연이 있을 수 있습니다. 이러한 발달 영역 중 두 개 이상에서 현저한 지연이 발생하는 경우, 의료진은 자녀에게 전반적 발달 지연이 있을 수 있다고 말합니다.

발달 지연의 증상은 유형에 따라 다양합니다. 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다:

- 뒤집기, 앉기, 기어가기, 걷기가 지연됩니다.

- 소근육 운동 능력에 문제가 있습니다.

- 다른 사람의 말을 이해하는 데 문제가 있습니다.

- 말하기 또는 늦게 말하는 문제가 있습니다.

- 행동과 결과를 연결하지 못합니다.

일부 발달 지연은 다운증후군, 취약성 X 증후군, 염색체 미세결실 및 미세중복과 같은 유전적 요인으로 인해 발생합니다. 또한 다음과 같은 환경적 요인으로 인해 발달 지연의 위험이 증가합니다:

- 출생 전 알코올, 오피오이드 또는 대마초(마리화나)와 같은 독소에 노출된 경우

- 조산

- 저체중 출생

- 출생 시 산소 부족

- 영양 부족

- 만성 귀 감염 및 시력 문제와 같은 건강 상태

- 아동 학대를 포함한 심각한 외상

발달검사를 통해 아동이 기본 기술을 제때 배우고 있는지 또는 문제가 있는지 여부를 파악하고 추가 평가나 치료가 필요한지 알아볼 수 있는 도구입니다. 자녀의 담당 의료진은 검사 중에 부모에게 질문을 하거나 자녀와 함께 이야기하고 놀아줄 수 있습니다. 이를 통해 자녀가 어떻게 말하고, 행동하고, 움직이는지 알 수 있습니다. 또한 발달 검사자는 부모에게 질문을 하거나 작성할 설문지를 제공할 수도 있습니다. 

연령별로 성장과 행동의 범위가 넓기 때문에 일반적인 추세보다 일찍 또는 늦게 이정표에 도달하는 것은 자연스러운 현상입니다. 자녀의 서비스 제공자는 큰 그림을 보고 자녀가 어디에 속하는지 알려줄 것입니다.

발달지연이 진단된 경우 담당 의료진은 발달지연의 원인을 찾기 위해 여러가지 검사를 진행할 수 있습니다. 발달지연 외에 소두증, 경련, 얼굴기형, 자폐증 등의 소견이 동반된 경우 염색체검사, 유전자검사, 또는 영상검사 등을 하게 됩니다. 언어지연이 동반된 경우 청력검사를 하는 경우도 있습니다. 소수의 환자에서 교정가능한 원인을 찾기도 합니다. 

발달재활을 통해 운동, 언어, 인지, 사회 정서 분야의 향상을 기대하며 아이들은 빨리 도움을 받을수록 장기적으로 더 나은 결과를 얻을 수 있습니다. 정부에서 시행하는 복지서비스 중 하나인 발달재활 바우처 발급은 소아청소년과, 소아정신과, 재활의학과에서 가능하며 장애진단이 없어도 만 6세 미만의 아동까지 발급이 가능합니다. 

저산소성 허혈성 뇌병증 (Hypoxic ischemic encephalopathy, HIE) 은 저산소증 및 허혈증에 의해서 뇌에 신경 병리적 손상이 발생하였고 이로 인해 임상적으로 신경 행동학적 이상 소견을 보이는 상태를 의미합니다. 저산소성 허혈성 뇌병증은 신생아기에 일어날 수 있는 여러 뇌병증의 원인 중 하나로, 신생아 뇌병증 원인의 50-80%를 차지합니다.

약 20%는 출산 전 원인으로 임산부의 당뇨병, 고혈압, 조산 등이 있고, 응급 제왕절개술과 태반조기박리, 전치태반 등의 출산 중 원인은 35% 정도입니다. 약 10%만이 선천 심질환, 중증 폐질환 등의 출산 후 원인에 의해 발생합니다.

저산소성 허혈성 뇌병증은 일차적으로 산소 공급이 부족하여 신경조직에 손상을 일으키며, 저산소혈증과 허혈증이 중요한 역할을 합니다. 심한 주산기 가사로 장기적인 신경학적 후유증을 갖게 되는 신생아는 생후 수일 이내에 의식의 변화, 근긴장저하(hypotonia), 경련 등의 급성 뇌증을 보이며, 이 급성 뇌증의 정도가 심할수록 장기적인 신경학적 합병증의 빈도와 정도가 심합니다.

신경학적인 증상은 의식, 신경근육조절, 반사, 자율기능, 경련, 뇌파 소견 등에 따라서 급성 뇌병증의 정도를 판단합니다.

경한 뇌병증(1단계)에서는 과도한 움직임을 보일 수 있으며, 모로 반사나 건반사가 증가되고 대부분 24시간 이내에 소실됩니다.

중등도(2단계)의 경우에는 의식이 저하되고 근력이 감소하며, 모로 반사와 흡철반사가 약해지고 경련과 함께 뇌파에서 이상소견이 자주 관찰됩니다.

중증의 뇌병증(3단계)에서는 혼수 상태로 각종 반사가 소실되고, 심한 근력의 저하, 자율신경 기능의 부조화를 보입니다.

주산기 가사의 병력, 임상증상, 신경학적 검사를 포함한 이학적 검사, 그 외 여러가지 임상 검사에 의해 진단할 수 있습니다.

뇌초음파 검사는 환자를 이동하지 않고 병상에서 직접 검사할 수 있다는 장점으로 인하여 임상에서 많이 이용되고 있고 뇌손상 초기에 측뇌실 주변 음영이 증가하나 미숙아에서는 정상적으로도 증가되어 있어 민감도가 떨어집니다.

컴퓨터 단층촬영(CT)는 비교적 검사 시간이 짧고 광범위한 뇌겉질의 병변이나 국소적 병변을 확인하는데 유용하게 사용되며 석회화와 출혈의 진단에 장점이 있습니다.

자기공명영상(MRI)은 가장 중요한 검사로 병의 위치와 정도를 비교적 조기에 파악할 수 있고 뇌실주위 백질연화증 등 후유증을 알아내는 데 가장 정확한 검사 방법입니다.

뇌신경계 기능적 검사의 하나인 뇌파검사는 비침습적 검사이며 대뇌 겉질의 활동 상태를 직접 반영하므로 자기공명영상 등의 해부학적 영상 자료와 함께 분석하면 대뇌 손상의 정도와 부위, 원인 또는 예후 등을 추정하는 데 많은 도움을 줍니다.

주산기 가사에 의한 저산소성 허혈성 뇌병증이 의심되는 신생아에서는 가능한 빨리 치료를 시작해야 하며 다른 장기의 손상 정도도 같이 평가하여야 합니다. 뇌 혈류 및 호흡 상태를 적절하게 유지하고, 혈당, 칼슘 등의 대사 상태를 정상적으로 유지하며 뇌부종과 경련을 조절합니다.

저체온 치료는 신생아의 사망률 및 장기적인 신경학적 합병증을 감소시키는 효과가 있는 것으로 밝혀져 현재 표준치료로 시행되고 있습니다. 일반적으로 손상 후 6시간 이내에 치료를 시작하며 머리 냉각 또는 전신 냉각 방법을 사용합니다. 직장 또는 식도 체온을 기준으로 33.5℃ 정도로 72시간 동안 유지합니다. 저체온 치료를 통해 뇌 대사율을 감소시켜 저산소성 허헐성 뇌손상의 생리 기전에 관여하게 됩니다.

주산기 가사로 인한 저산소성 허혈성 뇌병증으로 생기는 뇌성마비 등의 후유증의 빈도는 1,000명의 생존 출생아 중 0.2-0.4명으로 알려져 있습니다. 임신 주수, 증상의 심한 정도, 뇌 병리소견, 뇌파, MRI 소견 등으로 예후를 추정할 수 있습니다.

뇌성마비(Cerebral palsy, CP)는 미성숙한 뇌가 손상되어 움직임과 자세에 장애를 일으키는 질환입니다. 출산 전이나 출산 중 또는 생후 2년 이내에 발생할 수 있습니다. 뇌성마비는 근육, 움직임 및 조정 능력을 조절하는 능력에 영향을 미칩니다. 뇌성마비가 있는 어린이와 성인은 근육을 움직이고, 조절하고, 조정하는 데 문제가 있습니다. 일부 뇌성마비 환자는 지적 장애, 발작, 시각 또는 청각 장애를 겪기도 합니다. 완치법은 없지만 의료진은 치료, 약물 및 수술을 통해 증상을 완화할 수 있습니다.

뇌성마비는 전 세계적으로 어린이에게 가장 흔한 운동 장애입니다. 조산아나 저체중아로 태어난 아기 및 다태아에서 뇌성마비에 걸릴 위험이 더 높습니다. 아기의 뇌성마비 위험에 영향을 미치는 요인은 여러 가지가 있습니다. 미숙아(37주 이전)로 태어났거나 저체중아로 태어난 아기는 위험이 더 높습니다.

뇌성마비로 이어지는 뇌 손상의 원인은 다음과 같습니다

- 출산 중 합병증: 출생 시 손상으로 인해 뇌성마비가 발생합니다. 출산 중 여러 가지 합병증으로 인해 아기에게 산소 공급이 차단되어 뇌성마비가 발생할 수 있습니다.

- 감염: 톡소플라스마증이나 풍진과 같은 임신 중 감염은 뇌성마비로 이어지는 뇌 손상을 유발할 수 있습니다. 생후 첫 2년간의 뇌수막염 및 뇌염과 같은 질병도 뇌성마비를 유발할 수 있습니다.

- 부상 또는 질병: 생후 2년 동안 머리 부상이나 뇌졸중을 겪은 아기는 뇌성마비가 발생할 수 있습니다. 

- 신생아의 황달: 치료되지 않은 심한 황달이 신생아에게 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다. 

뇌성마비에는 네 가지 유형의 운동 장애가 있습니다.

1) 경직성 뇌성마비: 뇌성환자의 약 75%가 경직성 뇌성마비를 앓고 있습니다. 경직성 뇌성마비 환자는 근육이 뻣뻣하고 단단해져 통제할 수 없이 수축합니다. 근육 경직(뻣뻣함)으로 인해 걷기, 말하기 등의 움직임이 뻣뻣하게 보일 수 있습니다.

2) 이상 운동성 뇌성 마비: 무형성 뇌성마비라고도 하는 이 유형의 뇌성마비는 팔다리, 얼굴, 혀의 불규칙한 움직임을 유발합니다. 움직임이 부드럽고 느리거나 빠르고 경직될 수 있습니다. 환자가 몸부림치거나 뒤틀리는 것처럼 보일 수도 있습니다. 환자가 활동할 때 움직임이 더 심해집니다. 운동 이상성 CP 환자는 종종 침을 삼키는 데 어려움을 겪어 침을 흘릴 수 있습니다.

3) 운동성 뇌성 마비: 이 유형의 뇌성마비는 깊이 지각, 조정 및 균형에 문제를 일으킵니다. 움직일 때 흔들리는 것처럼 보일 수 있습니다. 그로 인해 서 있거나 걷기가 어려울 수 있습니다. 이러한 유형의 뇌성마비를 가진 어린이는 종종 발을 벌리고 걷습니다. 

4) 혼합 유형: 뇌의 한 영역 이상이 손상되면 한 번에 여러 가지 증상이 나타날 수 있습니다. 복합형 뇌성마비 환자는 경련, 운동 이상 및 운동 실조성 뇌성 마비 증상이 복합적으로 나타납니다.

뇌성마비는 이환된 신체부위에 따라 사지마비, 하반신마비, 편마비로 구별하게 됩니다. 

뇌성마비의 증상은 경증부터 중증까지 사람마다 다양합니다.

일부 뇌성마비 환자는 한쪽 팔이나 다리에 경미한 근력저하를 보이기도 합니다. 또한 심한 경우 말하기, 걷기 등의 운동기능에 심각한 장애를 나타내기도 합니다. 뇌성마비의 징후는 출생 시 또는 생후 첫 해에 나타날 수 있습니다. 

- 발달 지연: 뇌성마비가 있는 아기는 앉기, 뒤집기, 기어가기, 걷기와 같은 발달 이정표를 달성하는 데 지연이 있는 경우가 많습니다. 또한 언어 지연이나 학습 장애가 있을 수 있습니다.

- 근육 긴장도 저하: 일부 아기는 근긴장도가 낮습니다(근긴장 저하). 이들은 몸이 축 늘어지거나 약하거나 절뚝거리며 자세가 좋지 않습니다. 근긴장 저하가 있는 영아는 머리를 조절하지 못하고 팔다리가 매우 유연할 수 있습니다.

- 근육 긴장도 증가: 일부 유형의 뇌성마비는 근긴장도 증가(고근긴장증)를 유발합니다. 항상 등을 굽히거나 팔을 뻗는 것처럼 보일 수 있습니다. 다리가 뻣뻣해져 가위처럼 움직이고 근육이 통제할 수 없을 정도로 수축할 수 있습니다. 

- 구음장애 및 삼킴장애: 근긴장도 및 근육 조절 문제로 인해 뇌성마비 환자는 말을 하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 입, 혀, 목 근육을 씹고 삼키고 조절하는 데 문제가 있어 음식물을 먹거나 마시는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

- 신체의 한쪽에 대한 선호도: 편마비성 뇌성마비를 가진 아기는 한쪽 다리와 한쪽 팔만 사용하여 기어 다닐 수 있습니다. 한 손으로만 물건을 잡을 수 있습니다. 나이가 많은 아이들은 걸을 때 절뚝거릴 수 있습니다.

뇌성마비를 진단하기 위해 의료진은 아기의 출생 이력 및 발달에 대해 몇 가지 질문을 할 것입니다.

또한 자녀의 근긴장도, 운동 능력, 협응력 및 움직임을 검사합니다.

아기의 뇌를 명확하게 보기 위해 영상 검사를 하게 됩니다. 자기공명영상(MRI) 및 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔은 뇌 손상의 위치와 심각도를 파악하는데 도움을 줍니다. 이러한 이미지를 통해 자녀의 의료진은 정확한 진단을 내리고 가장 효과적인 치료법을 추천할 수 있습니다. 

뇌성마비 치료의 목표는 운동, 언어 및 삶의 질을 개선하는 것입니다.

재활치료는 뇌성마비의 가장 일반적인 치료법이며 더 나은 운동 기능의 개선을 위해 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 물리치료, 작업치료, 언어치료는 아이가 움직이고, 놀고, 세상과 상호작용하는 방식을 개선합니다.

일부의 환자들은 약물치료를 필요로 하기도 합니다. 보툴리눔 독소(보톡스®) 주사는 일시적으로 근육을 약화시켜 운동 범위와 뻣뻣함을 개선합니다. 바클로펜과 같은 근육 이완제는 경직과 경련에 도움이 될 수 있습니다. 또한 의료진은 이동성을 개선하기 위해 수술이 필요한 아동도 있습니다. 

뇌성마비 환자의 예후는 매우 다양하며 질환의 중증도에 따라 달라집니다.

많은 뇌성마비 아동이 치료 및 기타 치료를 통해 호전될 수 있습니다. 경증 뇌성마비 환자는 완전하고 독립적인 삶을 살 수 있습니다. 증상이 더 심한 경우 식사, 목욕, 옷 입기, 화장실 사용 등을 돕기 위해 24시간 돌봄이 필요할 수 있습니다. 대부분의 뇌성마비 아동은 독립적으로 또는 보행기나 목발을 사용하여 걷는 법을 배웁니다. 뇌성마비는 진행성 질환이 아니므로 다른 질환이 이환되지 않는 한 시간이 지나도 증상이 악화되지는 않습니다.

신생아의 두개골은 서로 맞는 여러 개의 뼈로 구성되어 있습니다. 일반적으로 신생아는 두개골 뼈 사이에 봉합사라는 공간이 있습니다. 봉합사는 아기의 성장하는 뇌를 수용하기 위해 두개골 크기를 키울 수 있도록 합니다. 두개골의 봉합선은 생후 2세경에 뇌 주위로 융합됩니다. 아기에게 두개골 유합증이 있는 경우, 이 봉합사 중 하나 이상이 너무 일찍 굳어 아기가 2세가 되기 전에 봉합이 닫히게 됩니다. 봉합사가 일찍 유합된 부위와 그렇지 않은 다른 부위의 비대칭으로 인해 두개골 유합증이 있는 아기는 머리가 비대칭(기형)인 경우가 많습니다. 아기의 봉합 부위가 너무 일찍 닫히는 경우, 뇌가 성장할 공간이 충분하지 않게 되며 뇌압 상승 증상 및 징후가 동반되면 수술적 치료가 필요합니다. 

두개골 유합증은 흔한 질병이 아니며 출생 2,000명 당 약 1명의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 시상 두개골 유합증은 선천성 두개골 유합증의 가장 흔한 유형입니다.

원인을 밝혀내지 못하는 경우가 대부분입니다. 간혹 유전자 돌연변이로 인해 두개골 유합증이 발생하거나 가족 내에서 유전될 수 있습니다. 미숙아는 두개골 유합증의 위험 요인으로 알려져 있습니다. 또한 산모의 갑상선 질환 (임신 중 갑상선 질환 발병)이 두개골 유합증 발병 위험을 증가시킵니다. 

두개골 유합증의 유형은 봉합이 닫히는 위치에 따라 다릅니다. 

(출처) 서울아산병원 성형외과 http://ps.amc.seoul.kr/asan/depts/ps/K/content.do?menuId=1369

- 시상봉합 두개골 유합증: 머리 윗부분 봉합사의 조기유합으로 종종 길고 좁은 머리(주상골)를 가집니다.

- 관상봉합 두개골 유합증: 양쪽 귀에서 머리 꼭대기까지 이어지는 관상 봉합사 중 하나의 조기유합으로 이마가 편평하고 머리가 넓을 수 있습니다.

- 시옷자봉합 두개골 유합증: 머리 뒤쪽의 봉합사(람도이드 봉합사)의 조기유합으로 종종 머리 뒤쪽이 평평해집지다. 

- 전두봉합 두개골 유합증: 상단에서 이마 상단까지 이어지는 봉합사의 조기유합으로 이마 중앙선에 좁은 융기가 있는 삼각형 머리를 가질 수 있습니다.

두개골 유합증의 주요 증상은 기형적인 두개골입니다. 그 외에 신생아 시기에 대천문이 만져지지 않거나, 아기의 두상에서 작고 딱딱한 뼈 융기가 만져지거나 얼굴의 형태가 고르지 않거나 비대칭으로 보이는 경우 의심할 수 있습니다. 두개골 유합증이 일찍 발견되어 아기가 조기에 수술 치료를 받으면 다른 두개골 유합증 증상을 경험하지 않을 수 있습니다.

치료하지 않고 방치하면 두개골 유합증 또는 그로 인한 지속적인 두개 내압 상승으로 인해 발달 지연, 발작, 안구운동장애, 얼굴기형 등의 합병증이 동반됩니다. 일부 어린이는 안면 비대칭이나 기형이 있는 경우 낮은 자존감 및 신체 이미지에 부정적인 감정을 가지게 됩니다. 

의료진은 일반적으로 아기의 머리에서 대천문을 만져보고, 두개골 봉합이 유합되었음을 나타내는 융기 부분을 만져보고, 머리 둘레를 측정하여 두개골 유합증을 진단할 수 있습니다. 의료진은 두개골 유합증 여부를 확인하기 위해 영상검사를 하게 됩니다. 머리 엑스레이 또는 CT 스캔이 필요할 수 있습니다.

두개골 유합증 치료는 중증도와 아기의 증상에 따라 달라집니다. 

- 헬멧 요법: 경미한 두개골 유합증이 있는 아기는 특수 의료용 헬멧을 착용할 수 있습니다. 이 헬멧은 시간이 지남에 따라 두개골의 모양을 부드럽게 바꿔줍니다.

- 수술: 많은 아기가 두개골의 모양을 바꾸고 두개강 내압을 완화하며 아기의 뇌실이 제대로 성장하고 발달할 수 있도록 하기 위해 두개골 수술이 필요합니다. 외과의는 상태의 심각성과 관련 증상에 따라 수술 시기를 결정합니다. 아기는 생후 1년 이내에 수술이 필요할 수 있습니다.

- 아기는 정상적인 기능과 활동으로의 복귀를 지원하기 위해 물리, 작업 및 언어 치료와 같은 다른 보조 요법이 필요할 수 있습니다.

적시에 두개골 유합증 치료를 받은 대부분의 아기는 건강한 삶을 살아갑니다. 조기에 치료하면 뇌에 가해지는 압력으로 인한 발달 문제를 최소화할 수 있습니다.

두개골 유합증이있는 일부 아기에게는 유전 증후군도 있습니다. 두개골 기형과 연관된 유전 증후군은 다음과 같습니다. 

- 아퍼트 증후군, 카펜터 증후군, 크로존 증후군, 파이퍼 증후군, 새쓰레-쇼첸 증후군

수두증은 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 투명하고 무색의 액체인 뇌척수액이 뇌실이라고 하는 뇌의 구멍에 뇌척수액(CSF)이 과도하게 축적되는 것을 말합니다. 이 과도한 체액으로 인해 뇌실이 넓어져 뇌압이 상승하게 됩니다. 

일반적으로 CSF는 뇌실이라고 하는 뇌 부위를 통해 흐릅니다. CSF는 뇌에 영양분을 공급하고 노폐물을 제거하는 역할을 합니다. CSF는 뇌와 척수를 씻어내어 손상으로부터 보호하고 완충 역할을 합니다. 그런 다음 CSF는 혈류로 재흡수됩니다. 우리 몸은 보통 매일 필요한 양의 CSF를 생성한 다음 같은 양을 재흡수합니다. 그러나 CSF의 정상적인 흐름이나 흡수가 차단되면 CSF가 축적될 수 있고 뇌실이 비대해지고 이로 인해 머리 안의 압력이 높아집니다. 너무 많은 CSF로 인한 압력은 뇌가 제대로 기능하지 못하게 할 수 있습니다.

수두증은 여러 가지 이유로 발생할 수 있으며 선천성, 후천성 수두증이 있습니다.

태아 발달 중 유전적 요인과 환경적 요인의 조합이 선천성 수두증을 유발합니다. "선천성"은 출생 시부터 존재한다는 의미입니다. 선천성 수두증의 가장 흔한 원인은 다음과 같습니다.

- 척추 이분증 및 기타 뇌 및 척수(신경관) 결함

- 뇌의 제3뇌실과 제4뇌실 사이의 작은 통로가 좁아진 경우(수로 협착증)

- 심실 내 출혈과 같은 조산의 합병증

- 임신 중 풍진과 같은 선천감염

후천성 수두증은 출생 후 언제든 발생할 수 있으며 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다. 후천성 수두증의 가장 흔한 원인은 다음과 같습니다.

- 머리 외상

- 뇌졸중

- 뇌 또는 척수 종양

- 뇌수막염 또는 뇌 또는 척수의 기타 감염

또한 수술의 출혈이나 합병증으로 인해 정상압 수두증이 발생할 수 있습니다. 

수두증의 네 가지 주요 유형은 교통수두증, 비교통수두증, 정상압 수두증이 있습니다. 

- 교통수두증: 뇌척수액의 흐름이 차단되어 수두증이 발생하였지만 완전한 구조적 폐쇄로 인해 발생한 수두증이 아닙니다. 뇌척수액이 여전히 열려 있는 뇌실 사이로 흐를 수 있습니다. 거미막이라고 하는 뇌 기저부의 막이 두꺼워져서 발생할 수 있고, 이 막힘은 뇌척수액의 자유로운 흐름을 방해합니다. 

- 비교통수두증: 뇌실을 연결하는 좁은 통로 중 하나 이상을 따라 뇌척수액의 흐름이 완전히 차단될 때 발생합니다.

- 정상압 수두증: CSF 축적으로 인해 뇌실이 커지지만 뇌압의 증가는 거의 또는 전혀 없을 때 정상압 수두증이라고 말합니다. 정상압 수두증과 교툥/비교통수두증의 차이점은 정상보다 많은 양의 CSF가 있어도 뇌실 내부의 압력은 동일하게 유지된다는 것입니다. 뇌실에 CSF가 쌓이는 것은 천천히 일어나며 증상은 시간이 지남에 따라 발생합니다. 노인에게 자주 발생합니다. 

수두증의 증상은 연령에 따라 다릅니다. 또한 질병이 얼마나 진행되었는지에 따라 달라질 수 있습니다. 

유아의 경우 대두증, 대천문 팽창, 아기의 눈이 지속적으로 아래를 응시, 구토, 졸음 등의 증상이 나타납니다. 나이가 많은 어린이는 두통, 메스꺼움과 구토, 시력 저하, 발달 지연 등의 증상이 나타납니다. 

수두증은 신경학적 평가를 통해 진단합니다. 의료진은 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT) 또는 자기 공명 영상(MRI)과 같은 뇌 영상 기술을 사용할 수 있습니다. 그 외 요추천자, 두개 내압 모니터링, 안저검사 등의 검사를 시행하는 경우도 있습니다. 

현재 수두증을 치료할 수 있는 유일한 방법은 뇌 수술입니다. 뇌압상승의 징후가 심각한 경우 응급으로 내시경적 제 3 뇌실 절개술을 시행하며,  이후 만성적으로 뇌압을 낮춰주는 션트 수술을 시행하게 됩니다. 

- 내시경적 제 3 뇌실 절개술: 이 수술은 제3뇌실 바닥에 작은 구멍을 뚫는 수술로 응급한 상황에서 이루어 집니다. 

- 션트(shunt): 션트는 수두층 치료를 위해 뇌에 삽입하는 유연한 튜브입니다. 션트는 과도하게 증가한 CSF를 신체의 다른 부위로 배출될 수 있도록 합니다. 

션트가 있는 사람은 신경외과 전문의의 정기 검진이 필요합니다. 간혹 션트가 작동을 잘 안해서 뇌압이 너무 올라가거나 너무 내려가는 경우가 있습니다. 또한 션트 감염이 발생하는 경우 열이 나고 뇌압상승증상이 함께 동반될 수 있습니다. 이런 일이 발생하면 션트교체수술이 필요할 수 있습니다. 

수두증을 치료하지 않고 방치하면 수두증은 치명적일 수 있습니다. 조기 진단과 성공적인 치료는 좋은 회복 가능성을 높입니다.

주의력 결핍과다 행동 장애(Attention deficit-hyperactivity disorder, ADHD)는 어린이에게 가장 흔하고 가장 많이 연구된 신경 발달 장애 중 하나입니다. ADHD 아동은 부주의, 과잉 행동 및 충동성으로 인해 어려움을 겪습니다. ADHD는 만성 뇌 질환으로 보통 어린 시절에 진단 받으며 성인기까지 증상이 지속되는 경우가 많습니다.

미국 질병통제예방센터에 따르면, 2세에서 17세 사이의 미국 어린이 중 약 11%가 ADHD 진단을 받은 것으로 나타났습니다. 전 세계적으로는 7.2%의 어린이가 ADHD 진단을 받았습니다. 

과학자들은 ADHD 환자에서 의사결정을 내리고 언어 및 행동을 조절하는 역할을 하는 뇌 부위인 전두엽 기능 이상을 보고하고 있습니다. ADHD 환자들은 쉽게 피곤해하고 흥미가 낮은 일을 할 때 사용하는 주의력인 지시적 주의력이 약해지는 경향이 있습니다. 또한 뇌신경전달물질의 변화도 함께 보고하였습니다. 그러나 최근에는 유전적 연관성이 밝혀지고 있고, ADHD는 종종 가족 내에서 발생하며, ADHD 아동은 부모가 같은 질환을 앓고 있을 확률이 4분의 1에 도달합니다. 반대로 알레르기, 예방접종, 식이습관, 과도한 영상노출, 양육법, 사회환경적 요인은 ADHD 의 원인이 아닌 것으로 밝혀졌습니다. 

증상은 학교와 가정 등 최소 두 가지 이상의 생활 영역에서 기능에 지장을 주어야 하며, 최소 지난 6개월 동안 증상이 지속된 경우 진단할 수 있습니다. 의료진은 부주의, 과잉 행동/충동성, 복합형 또는 불특정형 등 ADHD의 징후를 사용하여 질환 유형을 진단하고 결정합니다. 미국 정신의학회의 정신장애 진단 및 통계 편람 5판 텍스트 개정판(DSM-5-TR™)의 진단기준을 참고하여 의료진이 진단을 내리게 됩니다.

다음과 같은 증상들이 동반됩니다. 

- 세부 사항에 주의를 기울이지 않거나 부주의한 실수를 저지르는 문제

- 과제나 활동에 집중하지 못하는 문제

- 잘 듣지 못하거나 공상에 빠지거나 산만해 보이는 경우

- 지시를 따르거나 작업을 마무리하는 데 문제가 있음

- 과제와 활동을 정리하는 데 어려움이 있음

- 지속적인 정신적 노력이 필요한 작업을 피하거나 싫어함

- 물건을 자주 잃어버림

- 외부 자극에 쉽게 주의가 산만해짐

- 일상적인 활동을 잊어버림

- 과잉 행동/충동적인 표현

- 손이나 발을 안절부절 못하거나 두드리거나 자주 꿈틀거림

- 자리에 앉아있어야 할 때 자리를 이탈하는 경우

- 적절하지 않은 상황에서 뛰거나 기어오르는 경우

- 조용히 놀거나 여가 활동에 참여하는 데 어려움

- 항상 "이동 중"이거나 "모터에 의해 구동되는" 것처럼 보임

- 말이 너무 많은 경우

- 질문이 끝나기도 전에 대답을 툭툭 내뱉는 경우

- 자신의 차례를 기다리는 데 어려움을 자주 겪음

- 다른 사람의 대화나 게임에 자주 끼어들거나 방해를 함

치료를 받지 않으면 ADHD는 잠재적으로 여러 가지 장기적인 합병증을 유발할 수 있습니다. 이러한 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다:

- 자존감 저하

- 우울증과 불안

- 섭식 장애

- 수면 문제

- 약물 사용 장애

- 위험하고 충동적인 행동

- 잦은 운전 사고 및 부상

- 대인 관계 및 기타 사회적 상호 작용 문제

- 학업 성취도 저하

- 직업 불안정

자녀가 ADHD를 앓고 있을지도 모른다는 걱정이 든다면 가장 먼저 담당 의사와 예약을 잡으세요.

소아청소년과 의사나 정신건강의학과 전문의가 자녀의 ADHD 여부를 판단할 수 있습니다. 4세 미만의 어린이는 매우 빠르게 변할 수 있고, 이 연령대의 많은 어린이는 자연적으로 과잉 활동적이거나 부주의하기 때문에 ADHD를 진단하기 어렵습니다. 또한 우울증이나 불안과 같은 다른 질환으로 인해 청소년의 ADHD를 진단하기가 더 어려울 수도 있습니다. 가장 중요한 요소는 학교와 가정 등 다양한 환경에서 여러 사람이 ADHD와 관련된 행동을 관찰하는 것입니다. 

ADHD 치료의 목표는 증상을 개선하고 가정과 학교에서 보다 효과적으로 기능할 수 있도록 하는 것입니다.

어린 아동(4~5세)의 경우, 의료진은 약물 치료를 시도하기 전에 부모를 위한 개입을 1차 치료로 권장합니다. 대부분의 경우, 나이가 많은 아동, 청소년 및 성인에게 가장 좋은 ADHD 치료법에는 행동 치료와 ADHD 약물의 조합이 포함됩니다.

- 행동 치료: 13세 미만 아동의 경우, 의료진은 환자의 행동관리에 대한 부모 교육을 권장합니다. 청소년의 경우 사회적 기술 훈련 또는 실행 기능 훈련과 같은 다른 유형의 행동 치료 및 훈련을 권장합니다. 행동 치료의 목표는 원치 않거나 우려되는 행동을 제거하면서 긍정적인 행동을 배우거나 강화하는 것이고 실행 기능 훈련의 목표는 조직 기술과 자기 모니터링을 개선하는 것입니다.

- 약물 치료: 약물 치료는 ADHD 환자가 자신의 증상과 친구, 가족 및 기타 접촉자에게 문제를 일으키는 행동을 개선시키는데 도움이 될 수 있습니다. 각성제는 가장 널리 사용되는 ADHD 치료제입니다. 비자극제는 각성제만큼 빨리 효과가 나타나지 않고 일반적으로 효과가 크지 않지만, 최대 24시간까지 효과가 지속될 수 있는 장점이 있습니다. 각성제 효과가 없는 경우 의료진은 비각성제를 추가할 것을 권장합니다. 의료진은 때때로 항우울제를 단독으로 처방하거나 다른 ADHD 약물과 함께 처방하기도 합니다. 자녀가 효과와 부작용 사이의 적절한 균형을 찾기까지 다양한 약물과 다양한 용량의 시도기 필요합니다. 

ADHD의 장기적인 예후은 자녀가 치료를 받는지 여부에 따라 달라집니다.

행동 치료 및/또는 약물 치료를 받으면 대부분의 어린이는 건강한 삶을 살아갈 수 있습니다. 치료를 받지 않으면 ADHD 환자는 더 나쁜 예후 및 합병증을 경험하게 됩니다. 

- 일상 활동 관리의 어려움

- 기타 정신 건강 상태

- 약물 사용 장애

- 학업 또는 직업 관련 문제(예: 학업 실패, 잦은 이직 등)

행동 치료와 약물 치료 외에도 건강한 생활 습관을 유지하면 자녀가 증상에 더 쉽게 대처할 수 있습니다.

- 건강한 식단, 규칙적인 신체 활동, 영상 노출 시간 제한, 충분한 수면 등이 도움이 됩니다. 

- 행동 제한 증상 관리에 매우 중요합니다. 명확하고 구체적인 지시와 제한을 아동에게 알려주세요. ADHD 아동은 다른 사람들이 자신에게 기대하는 바를 정확히 알아야 합니다. 자녀에게 긍정적인 행동을 인식시키고 칭찬하는 것은 효과적입니다. 

- 적절한 행동에 대해 보상하고 잘못된 행동에 대해서는 '타임아웃' 또는 권한 상실과 같은 대안으로 대응하는 일관된 시스템을 만드세요. 그 외에도 부모가 아동의 부적절한 행동에만 주의를 기울이면 부적절한 행동이 증가하는 경향이 있으므로 주의가 필요합니다. 

- 자녀가 볼 수 있는 달력이나 플래너를 사용하는 것도 도움이 됩니다. 이러한 도구는 시간 관리에 어려움을 겪는 청소년과 청년에게 특히 유용할 수 있습니다.

- 숙제 공간을 정해주세요. 어수선하거나 방해가 되지 않는 조용한 공간에서 학교 숙제를 할 수 있도록 해주세요. 그리고 숙제를 할 수 있는 시간을 정해서 자녀가 숙제를 끝내지 못하면 잠시 휴식을 취하고 새로운 시간을 정해서 숙제를 완료할 수 있도록 도와주세요.

자폐 스펙트럼 장애의 이전 이름은 자폐증이며, 많은 사람들이 자폐스펙트럼 장애와 자폐증을 함께 사용하고 있습니다.

자폐 스펙트럼 장애는 초기 뇌 발달의 장애로 생각되며 일반적으로 아동기에 진단되는 신경 발달 질환입니다.

자폐성 장애를 가진 사람들은 다른 사람들과 다른 방식으로 행동하고, 상호작용하고, 학습하는데, 사회적 상호작용과 비언어적 및 언어적 의사소통을 사용하고 이해하는데 어려움을 있습니다. 언어발달이 지연되거나 없을 수 있고 팔을 펄럭이거나 몸을 흔드는 등의 반복적인 운동 행동 및 반복 언어를 보입니다. 환경이나 일상에서 동일성을 고집하고 특이한 관심사를 보이며 시끄러운 소음을 싫어합니다. 자폐증을 완치할 수 있는 방법은 없지만 시간이 지남에 따라 증상이 완화될 수 있습니다. 증상의 정도에 따라 일상생활에서의 장애 정도가 다양합니다. 

자폐증의 명확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

연구에 따르면 자폐증의 일부 원인으로 유전적 요인과 환경적 요인이 지목되고 있습니다. 과학자들은 자폐증의 다양한 원인이 복합적으로 작용하여 발달 방식을 변화시킬 수 있다고 생각합니다. 원인에 대해서는 아직 연구되어야 할 부분이 많습니다. 

전체 자폐증 중 특정 유전자의 이상이 밝혀진 경우는 10-20% 정도입니다. 이러한 사례에는 취약성 X 증후군과 같은 자폐증과 관련된 특정 유전 증후군이 포함됩니다. 한 자녀가 자폐증 진단을 받으면 다음 자녀는 자폐증에 걸릴 위험이 정상인보다 약 20% 더 높습니다. 두 자녀가 자폐증을 앓고 있는 경우, 셋째 자녀의 자폐증 발병 위험은 약 32% 입니다.

많은 과학적 연구에 따르면 백신이 자폐증을 유발하지 않는 것으로 입증되었습니다. 자녀가 갑자기 자폐증 증상을 보이면 일부 부모는 최근 접종한 백신을 원인으로 의심하기도 합니다. 아동기 백신 접종과 자폐증 사이에 입증된 연관성을 발견한 신뢰할 만한 연구는 아직 없습니다.

현재까지 알려진 자폐증 위험 요인은 다음과 같습니다:

- 35세 이상의 출산 부모

- 임신 중 출산 부모가 발프로산을 사용한 경우

- 자폐증 형제자매가 있는 경우

- 특정 염색체 또는 유전적 질환이 있는 경우

자폐증 증상은 경증부터 중증 장애까지 다양하며 사람마다 증상이 다릅니다.

다음과 같은 사회적 상호작용이 어려운 자폐증 초기 징후가 나타나면 자폐증 평가가 필요합니다. 

- 자녀가 이름을 불러도 부모를 쳐다보지 않거나 일관성 없이 반응하는 경우

- 생후 6개월이 되어도 활짝 웃지 않거나 따뜻하고 즐거운 표정을 짓지 않는 경우

- 생후 9개월이 되어도 부모나 다른 사람과 함께 웃거나 소리를 내거나 표정을 짓지 않는 경우

- 생후 12개월이 되어도 옹알이를 하지 않는 경우 

- 생후 12개월까지 손을 뻗거나 손을 흔드는 등의 제스처를 사용하지 않는 경우 

- 생후 12개월이 되어도 '까꿍'과 같은 앞뒤로 움직이는 게임을 하지 않는 경우 

- 생후 16개월이 되어도 아무 말도 하지 않는 경우

- 생후 24개월이 되어도 의미 있는 두 단어 구문(모방이나 반복은 제외)을 말하지 못하는 경우

- 언어, 옹알이 또는 사회적 상호작용이 결여된 경우 

자폐증의 징후에는 제한적이고 반복적인 행동과 관심사를 표현하는 것도 포함됩니다. 

- 아이가 종종 장난감을 줄 세우거나 매번 같은 방식으로 장난감을 가지고 노는 경우

- 자녀가 특정 루틴을 따라야 하거나 루틴의 작은 변화에도 극단적인 반응을 보이는 경우

- 자녀가 강박적이거나 매우 특이한 관심사를 가지고 있는 경우 

- 자녀가 시끄러운 소음을 싫어하거나 특정 옷의 핏이나 느낌을 싫어하거나 음식을 매우 까다롭게 먹는 등 심각한 감각 혐오증이 있는 경우

- 눈꼬리로 물체를 쳐다보거나(엿보기), 냄새를 맡거나 물건을 핥는 등 감각을 추구하는 행동이 있는 경우

자폐증 진단은 전문적인 검사와 평가를 통해 이루어집니다.

자녀의 담당 의료진은 자녀의 발달 이력과 행동을 체크하고 발달검사를 통해 발달단계를 면밀히 살펴봅니다. 한국판 아동기 자폐증 평정 척도(K-CARS) 가 널리 사용되고 있는데 3-21세 사이 아동 청소년을 대상으로 발달검사를 하여 상동행동, 의사소통, 사회적 상호작용 등을 평가하게 됩니다. 또한 정밀진단을 위해 자폐증진단관찰스케줄-2(ADOS-2)와 자폐증진단면담지-개정판(ADI-R) 평가를 시행하여 경증 자폐스펙트럼장애의 정밀진단 및 조기 치료 결정에 활용하고 있습니다. 

자폐증은 대부분 완치할 수 없는 평생 질환입니다. 하지만 자녀가 나이가 들면서 증상이 경미해질 수 있습니다. 또한 가능한 한 빨리 개입을 시작하는 것이 증상의 개선 및 장기적인 관리에 도움이 됩니다. 

치료에는 행동 치료, 약물 치료가 있습니다. 환자에 따라 두 가지 치료가 병행되는 경우도 있습니다. 자폐증의 행동 중재 치료법은 핵심 증상을 줄이기 위한 새로운 기술을 가르치는 과정입니다. 자폐 아동은 모두 독특하므로 자녀의 특정 요구 사항을 충족하기 위해 개별화된 치료 프로그램으로 이루어집니다. 청소년기의 행동 치료는 성인기에 필수적인 자립 기술을 촉진시키고 취업 기회와 직업 기술 훈련에 초점이 맞춰져 있습니다.

자폐성 장애를 가진 많은 사람들은 이환된 동반 질환이 있고 위장 및 수유 문제, 뇌전증 및 수면 장애, 주의력 결핍/과잉 행동 장애(ADHD), 불안 및 우울증, 강박 장애, 조현병, 양극성 장애 등이 있으며 약물치료가 병행됩니다.

대부분의 경우 자폐 스펙트럼 장애의 증상은 아이가 나이가 들면서 경미해집니다. 자녀의 증상 변화에 따라 유연한 치료 계획을 제공해야 합니다. 자폐성 장애를 가진 사람들은 일반적인 삶을 살아갈 수 있지만, 나이가 들어감에 따라 지속적인 서비스와 지원이 필요한 경우가 많습니다.