모야모야병은 양측 뇌혈관의 내벽이 점차 두꺼워지는 진행성 폐쇄성 뇌혈관질환입니다.

소아나 성인 초기에 급성 편마비와 일과성 뇌허혈 발작을 일으키는 질병으로, 뇌혈관 조영 영상에서 뇌동맥이 아지랑이처럼 연기가 피어오르는 듯한 모습을 보여 모야모야(일본어로 연기 따위가 엷게 오르는 모양이라는 뜻)라고 명명되었습니다. 모든 인종에서 발생할 수 있으나 한국과 일본, 주로 동아시아에서 발생합니다. 소아청소년기에는 뇌경색으로 주로 발병하며 성인에서는 뇌출혈로 발병합니다.

[그림: Children's Hospital of Philadephia]

모야모야병을 유발하는 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 자가 면역에 의해 발생하는 것이 가장 유력한 원인으로 추정되고 있습니다.

어떠한 감염에 의해 본인의 면역계가 외부의 병원체가 아닌 본인 세포나 조직을 공격하는 자가 면역 반응을 유발되어 혈관염이 발생한다고 하지만 직접적인 병태 생리에 대해서는 알지 못합니다. 최근 모야모야병을 앓고 있는 많은 환자에서 특정 유전자의 이상(RNF213 유전자의 R4810K 다형성)이 다수 발견이 되었기 때문에 유전적인 요소도 질병과 관련이 있다고 할 수 있습니다. 현재까지는 유전적 배경을 가진 사람에서 어떤 환경적인 요인이 작용하면 모야모야병이 발병하는 것이 아닐까 생각하고 추정하고 있는 실정입니다.

모야모야병은 유아기에서 학동기에 이르는 소아에게 첫 증상이 발생하는 경우가 많으며 남아보다 여아에서 빈도가 높습니다.

정상적으로 피를 공급하던 큰 뇌혈관들이 서서히 막히는데 작은 혈관에 의한 측부 순환이 충분하지 않으면 피의 공급량이 적어지면서 여러가지 허혈성 증상이 나타나게 됩니다. 이 질환의 특징적인 초기 증상은 과호흡(뜨거운 음식물을 식히기위해 입으로 바람을 불거나 심하게 우는 모습)후에 팔다리에 일시적으로 힘이 빠지는 마비 증상입니다. 이 밖에도 일과성 언어장애, 경련, 두통, 시야 장애, 불수의적인 운동을 보일 수 있습니다.

모야모야병은 뇌영상검사를 통해 진단할 수 있습니다.

CT와 CT뇌혈관조영술, MRI와 MR뇌혈관조영술을 통해 뇌혈관의 모양을 확인합니다. 뇌의 혈류량을 확인하기 위해 관류MRI, 뇌스캔도 시행할 수 있습니다

모야모야병은 보존적 치료와 수술적 치료를 합니다.

소아청소년의 경우에는 증상이 심하고 빠르게 진행하는 경향을 보이므로 모야모야병이 진단되면 치료를 바로 시행하는 것이 원칙입니다. 수술적 치료로 혈관과 혈관을 연결하는 혈관 문합술을 시행하는데, 혈관끼리 직접 연결하여 혈류량을 늘리는 직접 혈관 문합술과 시간이 필요하지만 다른 부분의 혈관이 자라나서 보조적으로 혈류량을 늘리도록 하는 간접 혈관 문합술이 있습니다. 직접 혈관 문합술은 주로 성인에게 사용되고 있는 수술이고 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 수술이 대표적입니다. 간접 혈관 문합술은 위험성이 적어 많이 시행되는데 뇌-경막-혈관 성형술이 대표적이며 소아에서 결과가 좋고 합병증이 적습니다. 모야모야병은 주로 양측 뇌혈관에서 진행되는 병이므로 약 4-6주 간격을 띄워 양측 모두 수술을 합니다. 좌측과 우측 중에서 최근에 더 자주, 더 심한 증상이 나타나는 쪽을 먼저 수술합니다.

모야모야병은 완치가 불가능하며 일단 증상이 발생하면 이전 상태로 회복이 불가능합니다.

조기 진단으로 적절한 치료가 이루어지면 성공적인 치료 성과를 거두고 일상 생활을 영위하는 데 큰 어려움이 없을 수 있습니다. 하지만 조기 진단이 안되어 뇌허혈이 반복된다면 뇌경색으로 진행되어 영구적인 신경학적 후유증을 남길 수 있고 사망에 이를 수도 있습니다. 모아모야병의 발병을 막고 질병의 진행속도를 늦출 수 있는 방법은 없습니다.

일상 생활 중에 뇌허혈성 증상이 의심된다면 반드시 전문가의 진료를 보고 정밀 검사를 진행해야합니다.