Lennox-Gastaut 증후군(LGS)은 다양한 종류의 발작과 전형적인 뇌파소견, 그리고 진행하는 정신발달이상을 특징으로 하며 소아 뇌전증의 약 1~5%를 차지하나 난치성이기 때문에 장기간 약물치료가 필요하고, 잦은 발작으로 인하여 병원을 자주 방문하게 됩니다. 첫 발작은 3~5세 사이에 가장 많고 대부분 1~8세 사이에 나타나며 남아(60%)에서 조금 흔합니다. 빈도는 보고에 따라 차이가 있으나 대략 10,000명당 2명 정도 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 대부분의 환자들이 약물을 복용함에도 지속적으로 뇌전증 발작이 지속되며 인지 및 행동장애가 동반되어 장기적 예후가 매우 좋지 않은 것으로 알려져 있습니다.

 

증상

첫 발작은 부분 발작 또는 강직간대 발작으로 시작됩니다. 이후 점차 다양한 발작이 나타나 주로 강직 발작, 비정형 소발작, 근간대 발작, 무긴장 발작 등을 보이게 됩니다.

강직 발작 (tonic seizure) : 가장 특징적이며 흔한(74~90%) 발작형태로 주로 수면 중에 나타나며 인지발달의 예후와 관련이 있습니다. 강직 발작은 목이나 얼굴, 씹기 근육에 국한되기도 하며 팔다리의 근위부나 원위부에 국한되기도 합니다. 의식은 발작 후 곧 회복되며 호흡근의 강직으로 인하여 무호흡(청색증)이 나타납니다. 발작 후 자동증이 나타나기도 하며 자율신경계 증상(발한, 심박수 상승 등)을 보이기도 합니다.

비정형 소발작 (atypical absence seizure) : 대부분의 LGS 환자에서 보이며 멍하게 한 곳을 응시하는 것처럼 보입니다. 의식이 서서히 소실되고 서서히 회복되며 때로는 쓰러지거나 고개를 떨구는 증상이 나타납니다. 이때 눈꺼풀의 떨림, 가벼운 강직, 자율신경계 증상, 자동증 등이 함께 나타날 수 있으며, 전형적인 소발작과는 달리 광자극에 의해 유발되지 않습니다. 이러한 발작은 매우 짧지만 자주 나타날 수 있습니다.

무긴장 발작 (atonic seizure) : 약 절반 정도의 환자에서 나타나는데 1-2초 정도로 짧으며 온몸의 힘이 풀리면서 쓰러지거나 머리에만 증상이 있는 경우 고개를 끄덕거리는 형태(head nodding)로 나타납니다.

쓰러짐 발작 (drop seizure) : 다리에 힘이 풀리거나, 몸이 뻣뻣해지거나 또는 근간대성 경련 때문에 갑자기 바닥에 쓰러집니다. 이는 반복적 외상의 원인이 될 수 있습니다.  

 

환자의 절반 이상에서 강직발작과 의식의 혼미를 주된 증상으로하는 비경련 뇌전증 지속상태를 경험합니다. 약 90% 이상의 환자에서 정신 지체, 발달 장애 등이 나타나며 뇌영상 검사 등에서 뇌병변이 있는 경우 특히 심한 지능 저하를 보입니다. 충동 조절 장애나 자폐성 경향 등의 행동 장애 역시 흔한 증상입니다.

 

원인

어떤 단일한 원인에 의한 질환은 아닙니다. 약 20% 정도는 West증후군(영아 연축)으로부터 유래한다고 알려져 있으며, 이외에도 대개는 이전에 부분발작이나 전신발작 등 다른 형태의 뇌전증을 앓고 있었던 경우가 대부분입니다.

약 1/3의 레녹스-가스토 증후군 환아에서 특별한 원인을 찾지 못합니다. 이는 원인이 없다는 것을 의미하기 보다는 원인을 규명할 수 없다는 의미로 이해해야 합니다. 일부 알려진 원인으로는 뇌의 발달기형, 결절성 경화증과 같은 유전성 뇌질환 및 대사질환, 임신 및 출산 전후의 뇌손상 등이 있으며 이런 원인 질환이 있는 환아의 예후는 더욱 나쁜 것으로 알려져 있습니다.

 

진단

뇌전증발작은 여러 가지 형태로 나타나며, 특히 축성 강직성 경련(목과 몸통의 근육이 뻣뻣해지는 형태)이 주로 나타날 때 의심해 볼 수 있습니다. 발달 장애나 지능 저하 등은 경련이 발생하기 전부터 있을 수도 있고 경련의 발생과 함께 진행할 수도 있습니다. 

 

뇌파는 가장 중요한 검사로 2.5Hz 미만의 느린 극서파 이며 이외에도 돌발성 속파, 다초점 극파 등이 나타납니다.

 

치료

LGS의 치료에는 발작의 조절, 인지 및 행동장애에 대한 관리, 가족에 대한지지 등이 필요합니다. 치료 도중 발작과 인지기능의 상태가 호전되거나 악화되는 시기를 반복하는 경우가 많으므로 치료를 평가할 때 단기간의 관찰로 충분하지 않은 경우가 많다는 것을 유념해야 합니다.

약물치료는 대부분 발작 횟수를 줄이기 위한 항뇌전증약(발프로익산, 라모트리진, 루피나마이드, 토피라메이트 등)의 사용을 기본으로 합니다. 그러나 대부분 이러한 항뇌전증제의 효과는 수개월에 지나지 않고 1년 이상 지속되는 경우는 거의 없습니다. 따라서 주로 주간의 발작 억제와 손상 방지에 집중하는 것이 좋으며, 과량의 항뇌전증약 투여로 인한 부작용을 최소화하는 것이 바람직합니다.

약물에 대한 반응이 없을 경우 케톤생성식이요법, 미주신경자극술, 뇌량 절제술 등의 치료를 할 수 있지만 아직까지는 확실한 효과를 볼 수 있는 치료방법은 아닙니다.

 

 

출처 : 임상뇌전증학 3판, 질병관리본부 희귀질환 헬프라인

감수 : 김존수 선생님 (충북대학교병원)