웨스트 증후군 (West syndrome) 은 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 보고 연구하여 밝혀낸 발작으로 영아기에 발생하는 드문 연축이며 영아연축이라고도 불립니다. 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병율을 보이며, 소아 간질 중 2%를 차지합니다. 환자의 25%에서 생후 1년 내에 발작이 시작됩니다. 대개 생후 3~8개월 사이에 발생하며 남아에서 약간 많으나 뚜렷한 성별차이는 없습니다. 대뇌와 뇌간(brainstem) 사이의 상호작용의 이상으로 일어나며, 뇌-부신 축의 연관 관계에서 이상 스트레스에 반응하여 코티코트로핀분비호르몬[corticotropin-releasing hormone (CRH)]이 증가되어 뇌를 자극하여 연축이 일어나는 것으로 알려져 있습니다. 발작양상은 갑작스런 근수축으로 머리, 몸통과 팔다리가 일시에 굴곡되는 발작을 보이며 마치 접이칼(jackknife)이 꺾이는 모양과 같은 발작입니다.

 

증상

웨스트 증후군은 세 가지 형태(type)로 나눌 수 있습니다.

• 굴곡형(flexor type): 머리, 몸통, 사지가 갑자기 굴곡하는 형태(34~42%).

• 신전형(extensor type): 머리, 몸통, 사지가 갑자기 신전되는 형태며 굴곡형과 반대의 형태(19~23%).

• 혼합형(mixed type): 상지는 굴곡 시 하지는 신전되거나 상지가 신전 시 하지가 굴곡되는 형태(42~50%)

발작과 발작 사이에는 자발운동이나 주위에 대한 반응이 줄어들고 불쾌한 표정을 짓게 됩니다. 발작이 있기 전후에 소리를 지르거나 배가 아픈 듯 울기도 하고 때로는 웃기도 합니다. 이러한 발작은 점차 강도와 빈도가 증가하여 발작이 시작되면 수십 초 간격으로 반복하여 나타나기도 하며 하루에 수십 회에서 많으면 100회 이상 발작이 일어나고 대개 잠에서 깨어난 직후에 나타납니다.

 

원인

신경전달물질 특히 그 중 GABA의 기능 이상이나 코르티코트로핀 분비 호르몬의 과다 분비에 의해 발생한다는 가설이 있으나, 정확한 생화학적 기전은 알려진 바가 없으며 여러 가지 요소가 작용하는 것으로 생각됩니다.

원인 유무에 따라 잠복성(crytogenic)과 증상성(symptomatic)으로 나눕니다. 잠복성은 명백한 원인을 찾을 수 없는 경우로 발작이 있기까지 정상 발육을 보이며 8~42% 비율을 보이며 발작 조절과 지적 예후가 다소 양호합니다. 증상성은 대부분 출생 전 후의 상해가 원인으로 산전 원인, 주산기 원인, 산후 원인으로 구별하며 가장 많은 원인으로 결절성 경화증(tuberous sclerosis)이 25%를 차지합니다. 유전적 원인으로 X-염색체 연관으로 Aristaless-related homeobox gene (ARX) 또는 serine/threonine kinase-9 gene (STK9)가 연관되어 있다고 보고되어 있습니다.

 

진단

진단으로는 문진, 신경학적 진찰, 뇌파검사, 혈액검사, 뇌척수액검사, 영상검사가 필요합니다.

 

• 뇌파검사(electroencephalography): 발작간기(icterictal)에 시행시 정상 배경파(background activity)는 거의 보이지 않고 고진폭의 서파(slow wave)가 불규칙하게 뇌 전역에서 출현하며 단발성 혹은 다발성 극파(spike wave), 예파(sharp wave)가 불규칙하게 섞여서 자주 나타납니다. 이러한 특징적 뇌파를 고진폭부정뇌파(hypsarrythmia)라고 합니다.

• 임상병리검사: 원인에 대해서 대사검사(metabolic workup), 뇌척수액 검사를 시행할 수 있습니다.

• 신경영상검사: 약 70~80% 환자에서 영상검사이상소견을 발견할 수 있습니다. MRI가 CT보다 더 정확히 이상소견을 확인할 수 있습니다.

• 문제가 의심될 때 도움이 됩니다. 대사이상 질환일 경우 PET검사도 도움이 됩니다.

 

치료

치료로는 부신피질자극호르몬(ACTH), 프레드니존(prednisone), 비가바트린(vigabatrin), 피리독신(pyridoxine), 발프로익산(valproic acid), 라모트리진(lamotrigine), 토피라메이트(topiramate) 등의 약물치료와 수술적 치료가 있습니다. 지방질과 기름이 매우 많고, 단백질과 탄수화물이 적은 케톤생성 식이요법을 시행하는 경우 영아연축에 효과적이며, 환아의 70% 이상에서 경련 횟수가 50% 이상 감소되었다고 보고된 바 있습니다.

예후로는 2년 내에 50%가 완치되며 72~99%가 5세에 치유됩니다. 50% 이상에서 레녹스-가스토 증후군으로 발전하며, 단지 5%에서만 신경학적 합병증 없이 치유됩니다. 합병증으로 50~60%에서 지적장애를 보이며 치료지연, 신경학적 손상, 신경영상 검사 이상, 비정형적 뇌파소견, 원인이 있는 경우에는 예후가 불량합니다

 

 

출처 : 질병관리본부 희귀질환 헬프라인

감수 : 김존수 선생님 (충북대학교병원)