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대한소아신경학회

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유전성 질환
근디스트로피
근디스트로피
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    • 근디스트로피 (muscular dystrophy)는 근육을 구성하고 기능하는데 필수적인 단백질을 만들어내는 유전자에 문제가 발생하여 근위축과 근력저하가 점진적으로 진행하는 퇴행성 근육병입니다. 병리학적으로는 근섬유의 괴사와 재생이 특징적인 소견이며, 현재까지 60가지 이상의 다양한 원인 유전자가 밝혀져 있습니다. 발병 연령, 주로 침범하는 근육 부위, 원인 유전자에 따라 다양한 세부 질환으로 분류하는데, 개별 진단에 따라 임상적인 특징, 합병증의 양상, 예후 등이 달라집니다.  

       

      증상 및 징후

      공통적인 주증상은 점진적인 근력의 약화이고, 초기 증상은 아래와 같습니다.

      * 다리와 골반의 힘이 약해지면서 걷기, 뛰기, 계단 오르내리기가 어려움

      * 까치발 걷기 또는 자주 넘어짐

      * 바닥에 앉은 자세에서 일어서기 어려움 (가우어(Gower) 징후)

      * 영유아에서 목가누기, 뒤집기, 스스로 앉기, 서기, 걷기 등의 대근육 운동발달 지연

      * 혈중 근육 효소수치 (크레아틴 키나아제 또는 CK)의 비정상적인 상승

 

 
 

 

[그림: “소아신경학, 3대한소아신경학회, 군자출판사, 2021]

 

대표적인 근디스트로피의 종류

 

두셴-베커형 근디스트로피 (Duchenne-Becker muscular dystrophy; DMD/BMD)

소아에서 가장 흔한 근디스트로피 유형으로 X염색체에 존재하는 DMD 유전자의 변이로 발생하기 때문에 주로 남아에서 발생합니다. 출생 남아 3,500명당 1명의 빈도로 발생합니다. 두셴형 근디스트로피의 경우 보통 3-5세경에 근력 약화가 시작되어 보행이상이나 가우어징후를 보이기 시작합니다. 걷기 발달은 초기에는 까치발을 하며, 점차 다리를 벌려 허리를 흔들면서 걷는 오리걸음과 점차 복부를 앞으로 내민 자세로 걷습니다. 점차적으로 계단을 오르내리는 것이 불가능하게 됩니다. 장딴지 근육이 섬유조직으로 대치되어 딱딱하고 비대해지는 증상이 4-5세가 되면 특징적으로 나타납니다. 또한 지적장애, ADHD가 동반되는 경우도 있습니다. 치료하지 않으면 10-13세 전에 보행이 불가능해지고 스테로이드 치료와 함께 정형외과적 보조기구 또는 수술 등을 시행하게 되면 13-16세경에 보행이 불가능하게 됩니다. 2-30대 이전에 심각한 심근병증, 호흡기능 약화, 척추측만증 등의 합병증이 발생합니다. 베커형 근디스트로피는 두센형보다 증상이 경하고 진행속도가 늦어 10대 후반 이후에도 보행이 가능합니다. 심장의 침범은 6세 이후에 나타나는 경우가 대부분이며, 14세 이후에는 30% 환자에서, 24세 이후에는 100%에서 심장의 이상을 보입니다. 부정맥, 심근병증, 심부전 등이 발생하게 됩니다. 기대수명은 호흡기 치료의 발달과 외과적인 기술발달로 평균 25세정도이며 베커형 근디스트로피의 사망 연령은 20대 중, 후반이지만 반 정도 환자에서는 40세까지 생존합니다.

 

선천성 근디스트로피 (Congenital muscular dystrophy; CMD)

출생 직후 또는 영아기에 증상이 시작되는 근디스트로피를 말합니다. 개별 질환의 빈도는 매우 드물고 인종별로 세부 진단의 분포가 다른 특징이 있는데 한국인에서는 후쿠야마형 (Fukuyama congenital muscular dystrophy; FCMD)과 울리히형 (Ullrich congenital muscular dystrophy; UCMD)의 빈도가 높습니다. 대부분 늘어지는 영아 증후군 또는 심한 운동발달 지연 증상을 보이며 척추기형, 관절구축, 심장, 중추신경계 및 결체조직 등의 다양한 이상증상을 보입니다. 3가지 주요 증상은 근력저하 등의 근퇴행위축증상, 고도근시, 망막 형성장애 및 백내장 등의 눈의 이상, 뇌 겉질의 이상 등이 있습니다.

 

팔다리이음 근디스트로피 (Limb girdle muscular dystrophy; LGMD)

몸통과 가까운 골반과 허벅지, 어깨와 윗팔의 근위약이 주로 발생하는 근디스트로피를 통칭하며 30여가지 원인 유전자로 분류합니다. 다양한 연령에서 발병하는데 소아기에 발생하는 경우 임상증상만으로는 두셴-베커형과 구별이 어려운 경우도 많이 있습니다. 개별 원인 유전자에 따라 유전양상, 진행속도, 예후에서 차이를 보입니다.

 

얼굴어깨위팔 근디스트로피 (facioscapulohumeral muscular dystrophy; FSHD)

얼굴, 어깨, 위팔, 다리의 원위부에서 좌우 비대칭적인 근력 저하와 근육위축 증상이 시작되는데, 진행이 느린 것이 특징입니다. 6-20세에 주로 발병하고, 성인에서도 발병하는 경우도 있습니다. 얼굴 근육의 약화로 무표정해 보일 수 있고 오목가슴, 돌출된 어깨 모양, 청각이상, 망막혈관병증 등이 동반되기도 합니다.

 

근긴장 디스트로피 (Myotonic dystrophy)

근육긴장디스트로피 1형은 영아기부터 성인기까지 다양한 시기에 증상이 시작되는데 어린 나이에 발병할수록 심한 증상을 보입니다. 얼굴, , 사지의 근력 약화와 위축을 보이고, 근육 긴장이상을 보여 손을 쥐었다 빨리 펴지 못하는 등의 증상을 호소합니다. 백내장, 내분비 질환, 지적 장애, 심부정맥 등의 합병증이 발생할 수 있습니다.

 

 

[그림: “소아신경학, 3대한소아신경학회, 군자출판사, 2021]

 

 진단

원인 유전자에 따라서 다양한 소견을 보이기 때문에 우선적으로 병력 청취와 신경학적 검진을 통해서 발병 시기, 주로 근위약이 발생하는 부위, 가족력 등을 확인합니다. 근육의 이상을 확인하기 위해 혈액 근육효소수치 검사, 신경근전도 검사, 근육 MRI 등을 시행하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 근디스트로피의 확진을 위해 근육조직 검사를 시행하고, 근조직 면역화학검사를 통해 세부 진단을 분류하며, 혈액 DNA 분석을 통해 유전자 진단을 하게 됩니다. 최근에는 근육조직 검사 없이 혈액 유전자 검사만으로 진단을 받는 경우가 늘어나고 있는데, 두셴형 근디스트로피 (DMD), 얼굴어깨위팔 근디스트로피 (FSHD), 근긴장 디스트로피 등이 혈액 유전자 검사를 먼저 시행하는 대표적인 질환들입니다.

 

치료와 합병증 관리

현재까지 근디스트로피를 치료할 수 있는 근본적인 방법은 없습니다. 관절구축에 대한 물리치료나 수술치료, 질병 후기에 나타날 수 있는 호흡기, 심장, 영양 등의 합병증에 대하여 다각적인 대증치료와 질병의 진행속도를 늦추기 위한 약물치료가 있으며, 최근에는 유전자치료 연구가 활발하게 진행되고 있습니다. 관절 구축을 예방하고, 보행 기능을 유지시키기 위하여 물리치료를 통해 관절의 운동범위를 좌우 대칭적으로 유지하는 것이 중요합니다. 또한 보행이 불가능한 초기에 해당하는 환자들에서는 정기적인 적절한 강도의 스트레칭 운동이 권장되며, 수영장에서 하는 물놀이나, 놀이를 통한 가벼운 운동이 추천됩니다. 적절한 운동과 부목을 하여도 하지 구축이 발생한다면 수술 치료를 고려해 볼 수 있습니다. 근디스트로피 환자들은 점차 횡격막과 호흡근의 약화로 야간 무호흡 및 주간 호흡부전을 일으킬 수 있어 비침습적 자가 기계환기를 적용하는 경우도 있습니다. 또한 심근병증이나 심부정맥과 같은 심혈관이상질환이 발생하므로 진단 즉시 또는 6세경에 심초음파 검사를 하고, 장기적인 심혈관계 관리를 해야 합니다. 심장기능 이상이 발견되면 약물치료를 시행합니다.

두셴형 근디스트로피의 경우 스테로이드 사용이 보행 가능 기간을 평균 3년 연장하고, 심근증 예방효과도 있기 때문에 표준치료로 권장하고 있습니다. 운동기능이 발달하고 있는 환자, 특히 2세 이하에서는 스테로이드 치료는 추천되지 않으며, 4-8세에 이르러 운동기능의 발달이 정체되면 이 시기부터 스테로이드 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 또한 최근 분자생물학의 발전으로 인해 여러가지 유전자 치료가 시도되고 있습니다. 그 중에서 재조합 아데노바이러스 연관 벡터를 이용하여 기능적 미세 디스트로핀 물질을 운반하는 기법 등이 있습니다. 유전성 질환이므로 적절한 가족 검사와 유전 상담이 필요할 수 있습니다.

 

감수 : 조안나 선생님 (분당서울대학교병원)

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