레트 증후군(Rett Syndrome)은 생후 6개월에서 18개월까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소(후천성 소두증)와 함께 습득했던 인지 및 운동 능력의 상실(퇴행), 언어기능의 상실, 그리고 손을 씻는 듯한 동작을 반복하는 특징적인 손의 상동증을 보이는 X염색체 우성으로 유전되는 질환입니다.

가족력은 드물고 여아에게 주로 나타나며, 드물게 남아에게도 나타나는 신경계 발달 질환입니다. 민족과 인종 차이 없이 여아 10,000∼15,000명당 1명으로 발생빈도가 비교적 높은 증후군으로 자폐, 뇌성마비, 규정되지 않은 발달지체로 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.

 

증상

레트 증후군의 환아는 보통 건강하게 태어나서 1세 후에 증상이 나타나기 시작합니다. 증상으로는 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못하며 전형적으로 반복적이고 무의미한 손놀림이 나타나는데, 주로 양손을 씻는 듯한 동작, 비틀기, 손뼉 치기 등의 동작을 보입니다. 또한 다리에 경직감과 경련성 근육 움직임이 나타나고, 넓은 폭으로 걷는 이상한 걸음걸이 형태의 조화운동불능이 나타납니다. 행위상실증(Apraxia)이란 팔다리나 운동기관의 이상 없이 아주 익숙한 행동을 하지 못하는 것을 의미합니다. 머리 둘레의 성장 속도가 둔화되고, 자폐증과 같은 행동이 나타나 사람들과의 관계가 멀어지며, 의사소통이 어려워집니다. 불규칙적인 호흡을 보이기도 하며, 음식을 먹고 삼키는데 어려움을 겪습니다. 또한 성장 지연이 일어나며, 뇌에서 전기적인 활동이 통제되지 않아 발작이 나타나기도 합니다. 그 외에도 걷기 운동신경장애, 다리의 경축, 운동실조의 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 발작은 일반적으로 2~4세에서 시작되며, 전신강직간대발작, 단순 혹은 복합부분발 등이 흔합니다.

 

원인

원인은 아직 확실하게 알려지지 않았지만 X염색체의 장완에 위치(Xq28)하고 있는 MeCP2(Methyl CpG binding Protein 2) 유전자의 돌연변이에 의해 이 질환이 생길 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 이 유전자에 의해 만들어지는 단백질은 X 염색체 불활성화에 관여하여 결과적으로 감각, 감정, 운동신경과 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정영역의 정상적 발달에 필요한 어떤 특정 요소의 부족이나 부재의 결과를 초래합니다. 그 요소가 뇌의 발달에 필요하게 되기 전인 영아기(early infancy)에는 발육이 정상인 것으로 보이지만 이 요소가 없으면 뇌의 특정 부분이 발달상 미성숙하게 남게 되는 것이고, 이런 이유로 태어나서 첫 몇 달 동안은 아이가 정상적으로 발육하는 것처럼 보이는 것입니다. 그러나 가족력과 연관되어 유전되기보다는 대부분 가족력이 없이 산발적 돌연변이로 발생합니다.

 

진단  

임상적으로 병이 의심된다면 임상 진단 기준을 참조하여 임상 진단을 내리고 유전자 검사로 확진할 수 있습니다. 레트증후군 환자의 70~80%가 위에서 언급한 MeCP2 유전자의 이상을 보여 확진할 수 있지만, 일부에서는 유전자 검사에서 음성을 보이기도 합니다. 이럴 때에는 임상진단 기준에 따른 진단을 할 수 있습니다. 진단에 있어서 레트 증후군과 유사한 증상을 보이는 엔젤만 증후군, 프라더-윌리 증후군, 아미노산 및 유기산 대사이상, 미토콘드리아 장애, 자폐 및 뇌성마비 등과 구별을 위하여 혈액, 소변, 염색체, 뇌 영상(CT 촬영 등), 뇌파 등의 검사가 필요합니다.

레트 증후군의 모든 아동들이 이 증상 모두를 보이는 것은 아니며, 개개의 증상은 그 심각성이 다를 수 있습니다. 보통 MECP2 유전자의 돌연변이 여부 검사를 통해 확진합니다.

 

치료

완치할 수 있는 방법은 없으나 현재의 발달 상황을 보존하기 위한 재활치료는 꾸준히 하는 것이 중요하며 뇌전증이 합병되었을 때는 적절한 항경련제의 복용이 필요합니다. 심부정맥 및 척추 측만, 수면 장애, 이갈기, 과호흡에 따른 복부 팽만 등의 합병증이 예상되므로 전문의와 상의하여 이에 관한 적절한 추적 관찰이 필요하다.

 

출처 : 질병관리본부 희귀질환 헬프라인  

감수 : 김존수 선생님 (충북대학교병원)