두개골의 성장은 뇌의 성장에 의해 결정되며, 출생 후 두개골의 성장의 절반 이상이 출생 첫해에 일어납니다. 두개골의 성장은 봉합선에 의해 가능하며 출생 시에는 각각의 두개골이 분리되어 있지만 생후 5-6개월 경 섬유 조직에 의해 봉합선이 닫히게 됩니다. 그 이후 뼈 사이의 단단한 결합이 이루어지게 됩니다. 두개골 봉합선의 조기 융합을 두개골 유합증 이라고 합니다. 이러한 조기 융합에 의해 닫힌 봉합선에 수직 방향으로는 두개골의 성장이 불가능하게 되고, 보상적으로 봉합선에 평행한 방향으로의 성장이 일어나게 됩니다. 발생률은 출생 10,000명당 3.4명이며 대부분 산발적으로 발생합니다. 약 21%가 유전적 원인이며 8% 정도에서는 가족성입니다.

유전적 이상에 의해 발생하기도 하며 이차성으로 대사장애(예, 갑상샘 기능저하증), 대사축적질환(뮤코다당침착증), 혈액질환(탈라세미아, 낫적혈구빈혈, 진성적혈구증가증), 뇌기형, 기형유발물질노출 등이 원인이 될 수 있습니다. 가장 흔히 발생하는 위치는 시상봉합이며 남아에서 흔합니다. 다음으로 흔한 경우는 관상봉합의 조기융합이며 아주 드물게 모든 봉합선이 조기 융합을 보이는 경우도 있습니다. 3차원 CT검사에서 봉합선의 조기 융합을 확인할 수 있습니다.

 

[그림: “소아신경학, 제3판” 대한소아신경학회, 군자출판사, 2021 ]

 

 

임상증상  

가장 중요한 임상 증상은 두개골의 변형이며 정신지연이나 안구 이상, 혹은 다른 선천적 결함이 동반될 수 있습니다. 가장 흔히 발생하는 시상봉합의 조기 융합의 경우 출생 시 혹은 그 직후 알 수 있는 길고 좁은 두개골을 보이며 미용 및 심리적으로 가장 심각한 기형입니다. 여아보다 남아에서 3-4배 흔하며, 뇌 자체의 성장에는 큰 지장이 없습니다. 뇌압상승이나 안구 이상을 동반하지는 않기 때문에 미용적인 문제가 큽니다.

관상봉합의 조기융합이 있는 경우는 두개골의 전후 길이가 짧아지고 이로 인한 안구돌출증이 흔히 동반되며, 미용적인 문제보다 뇌의 성장을 제한함으로 초래되는 정신 지연, 안구 돌출로 인한 각막이나 결막의 손상, 시신경의 압박으로 인한 시신경위축과 같은 신체적 손상이 생길 수 있습니다.

 

 

[그림: “소아신경학, 제3판” 대한소아신경학회, 군자출판사, 2021]

 

치료 및 예후

생후 3개월 이전에 수술 치료를 시행하여야 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 진단을 위해서는 좋은 해상도의 단순 두개골 방사선 촬영이 필수적입니다. 치료의 원칙은 조기 융합된 봉합선 부위의 두개골 부위를 절개하여 뼈 조각을 떼어내고 그 자리에 뼈가 재결합하지 못하도록 필름이나 나일론을 붙이는 것입니다. 미용적으로 탁월한 효과를 볼 수 있으며 수술을 시행한 시기에 따라 달라지기는 하지만 정신 지연을 방지하거나 두개 내 고혈압과 시력 부전을 방지하는 효과를 볼 수 있습니다. 적절한 시기에 수술을 시행했음에도 불구하고 환자가 정신 지연을 보이는 경우 두개골 조기 봉합 외에 다른 신경계 이상이 없는지 종합적인 검토가 필요합니다.

 

변형성 사두증  

변형성 사두증은 지속적으로 같은 방향으로 머리를 대고 자는 것과 같이 외부의 힘에 의해 두개골이 편평하고 비대칭적으로 발달하는 것입니다. 영아 돌연사 증후군의 예방을 위해 바로 누운 자세로 재우는 것을 권장한 이래로 변형성 사두증이 급격히 증가하고 있습니다.

 

원인

사두증은 생후 7주에서 4개월 사이에 가장 많이 발생합니다. 영아는 생후 4개월까지 스스로 머리를 가누지 못하고 두위가 빠르게 증가(첫 3개월 동안 2cm/월, 4-6개월동안 1cm/월, 6개월 이후 1cm/월) 하기 때문에 4개월 경이 가장 심한 증상을 보이고 이후 고개를 가누게 되면서 호전됩니다. 위험인자로는 남아, 첫째 아이, 미숙아, 수동적인 목 회전 제한을 보이는 선천성 사경, 발달지연, 생후 6주까지 바로 누운 자세로의 수면, 젖병만으로의 수유, 하루 3번 미만의 엎어 놓기, 머리의 한쪽 방향으로만 자기, 특정 자세 선호 등이 있습니다. 선천성 근성사경은 신생아 6명당 1명꼴로 발생하며 목 근육의 지속적인 긴장을 야기하여 수동적인 회전을 막는 상태로 경부의 비대칭에 의해 선호하는 머리 자세가 생기고 이로 인해 변형성 사두증이 생기게 됩니다.

임상증상

출생 병력, 출생 시 머리모양, 머리 모양의 이상이 발견된 시기, 선호하는 수면 자세, 탈모, 운동발달, 엎어 놓기 시간, 두개내압 상승 징후 등이 중요하며, 두개골 조기 유합증과 감별을 해야 합니다. 먼저 머리 모양과 귀의 위치를 관찰해야 하며 변형성 사두증은 위에서 볼 때 머리모양이 평행사변형으로 보이고 동측 귀가 앞쪽으로 이동되어 있습니다. 삼각봉합 두개골유합증은 머리가 사다리꼴로 보이고 동측 귀가 뒤로 이동되어 있습니다. 다음으로 경부근육의 근긴장도와 운동범위를 확인해야 하며 운동 발달 평가와 선천성 사경의 진단에 도움이 됩니다. 신체계측평가는 머리 둘레와 너비, 길이, 대각선 길이를 측정합니다. 머리 길이는 눈썹 사이 가장 튀어나온 부분과 후두부의 가장 튀어나온 부위 사이의 거리, 너비는 수평적으로 가장 긴 양측 사이의 거리, 두개 지수는 머리 길이에 대한 너비의 비율, 경두개 대각선은 머리 양측의 기형이 가장 심한 2개 지점 사이의 대각선 길이로 구합니다. 측면 변형 사두증은 편평한 쪽과 동측의 귀가 앞쪽으로 이동하고 반대측 후두골의 돌출이 보입니다. 경두개 대각선 값의 차이에 따라 경도 3-10mm, 중증도 10-12mm, 중증은 12mm 초과로 중증도를 나눌 수 있습니다. 후면 변형성 사두증은 후두골이 균일하게 편평하고, 측두골의 돌출이 있으며 귀의 위치는 정상입니다. 이 형태의 사두증은 두개지수 0.82-0.9를 경도, 0.9-1.0을 중증도, 1.0을 초과하는 것을 중증으로 분류합니다.

치료 및 예후

수면 시 자세를 모니터링하고 머리를 하루는 침대의 머리 쪽으로, 하루는 침대의 다리 쪽으로 향하도록 교대로 바꿔 주면 머리가 방 안쪽을 향하면서도 항상 한쪽 방향으로만 눕혀지지 않을 수 있습니다. 또 후두부의 양쪽을 같은 시간만큼 번갈아 눕힐 수 있게 됩니다. 영아가 깨어있을 때 하루에 10-15분씩 적어도 3번이상 유지하는 것이 좋습니다. 엎드려 자는 것은 피하도록 하며, 깨어 있는 시간에는 엎드린 자세로 있는 것이 운동발달에도 도움이 됩니다. 변형성 사두증으로 인한 두개골 비대칭은 발견되면 최대한 빨리 위치 조정과 물리치료를 시작하는 것이 좋습니다. 헬멧치료는 두개골 모양을 만들어주기 보다는 편평한 부분이 자라날 수 있도록 공간을 마련하고 보호해주는 역할을 합니다. 생후 4개월 이후의 중증 사두증이나 위치 조정 및 물리치료에도 점차 악화하는 경과를 보이는 경도 및 중등도의 변형성 사두증에서 헬멧치료와 위치 조정 및 물리치료를 병행하는 것이 가장 효과적인 치료입니다. 헬멧치료는 4-8개월 사이에 시작해서 7-8개월 유지해야 하며 하루 23시간 이상 착용해야 합니다. 생후 6개월 이전에 헬멧치료를 시작하면 예후가 좋으며 그 이후에 치료를 시작하는 경우에는 효과가 떨어집니다. 치료 시작 후 4-11주에 확실한 효과가 나타나기 시작합니다. 일반적으로 동반질환 없는 변형성 사두증 환자들은 대개 정상적인 발달과 건강을 보입니다.

 

 

감수 : 우혜원 교수 (충북대학교병원)